“与十几年前相比，罕见病群体受到更多关注、讨论。罕见病不再是一个陌生的话题。2018年5月，国家卫健委、国家药监局等五部门发布了《第一批罕见病目录》，包括121种罕见病。《目录》的出台具有里程碑意义，对其后开展罕见病工作具有指导意义和制度法规效益。”第十三届全国政协委员、北京大学第一医院教授、中华医学会罕见病分会名誉主委丁洁介绍了近年来我国罕见病诊疗体系的积极变化。

3月9日，在人民日报健康客户端2023年全国两会特别策划——两会健康策•罕见病专场上，第十三届全国政协委员、北京大学第一医院教授、中华医学会罕见病分会名誉主委丁洁，北京协和医院皮肤科主任、中国罕见病联盟皮肤罕见病专业委员会主任委员晋红中，蔻德罕见病中心创始人及主任、瑞鸥公益基金会联合创始人兼秘书长黄如方，勃林格殷格翰大中华区人用药品事业部健康事务及市场准入副总裁刘畅做客“ ‘三医’联动，破解罕见病难题”主题直播间，围统提升罕见病诊疗能力，建设罕见病多层次医疗保障体系，合力共建罕见病生态圈展开讨论。

“三医联动”破解罕见病患者困局

痛挑战基金会联合沙利文发布的《2023中国罕见病行业趋势观察报告》显示，中国罕见病患者人数已超过2000万。“诊断难、治疗难、费用高”是很多罕见病患者正在面临的困难。

“全球有7000多种罕见的疾病，其中有超过90%的罕见疾病没有有效的治疗药物，为数不多的已有的治疗药物也并没有全部进入中国市场。此外，一些罕见病的药物价格非常高昂，因此全社会都在呼吁罕见病的药物能够纳入医保。”蔻德军见病中心创始人、主任黄如方讲述了我国罕见病患者面临的困境。

针对罕见病患者的困境，北京协和医院皮肤科主任、中国罕见病联盟皮肤罕见病专业委员会主任委员晋红中从皮肤科领域，讲述了自己亲历的诊疗变化。“皮肤罕见病的诊断是一个非常复杂的过程，以泛发性脓疱型银屑病（GPP）为例，GPP是一种罕见的、反复发作的皮肤疾病。目前，国际上尚无统一的诊断标准和疾病严重度的评估标准，治疗方案也极为有限。因此，GPP患者对快速、强效且疗效持久的创新治疗需求十分迫。”

“去年，由中国罕见病联盟皮肤罕见病专业委员会发起，北京协和医院皮肤科领街的GPP人工智能辅助识别工具发布，能为医生和患者提供GPP人工智能辅助识别及疾病风险自测评估，促进了疾病的筛查。此外，在过去的两年中，皮肤罕见病专委会开展了多学科诊疗模式（MDT）。通过建立多学科诊疗平台，采取‘一站式救治方案’，将‘病人国着医生转’转变为‘多科专家围着病人转’，让罕见病患者的确诊时间快速縮短。”晋红中介绍。

除了临床诊疗水平的不断提升，社会各方也在罕见病药品研发上持续发力。在勃林格殷格翰大中华区人用药品事业部健康事务及市场准入副总裁刘畅看来，近年来国家医保局对罕见病的关注重视，为创新药企提振了信心。“2022年12月，我们为泛发性脓疱型银屑病（GPP）患者研发的新药已经获得了国家药监局的审批，我们预计在今年早些时候，这款药物可以在临床上和患者见面。国家医保局对罕见病药物的政策支持，让我们期待能够把更多的全球创新药物尽早的带入到中国来。”

完善罕见病患者多层次保障

从“有药可用”到“用得起药”，离不开各级医保部门的努力。“在政策的大力支持下，更多高价值的罕见病药物能够进入到医保。对于一些费用高昂的药物，各级医保部门一直都在积极地解决罕见病患者用药保障问题。在地方层面，江苏省等地正在探索建立专项基金等罕见病保障新模式。我相信随着全社会对罕见病问题的持续关注，国家医保部门一定会系统性的解决罕见病患者的用药保障问题。”黄如方说到。

尽管基本医保对罕见病的保障不断完善，但中国目前上市并纳入医保的罕见病药物仍较为有限。刘畅建议，可以在医保目录动态调整中稳步增加罕见病用药准入数量，考虑为一些全球同步上市的、具有创新价值、临床急需的突破性疗法，单独设定准入门槛。同时，对罕见病药物采用多维度价值评估，突出罕见病药品的社会价值与创新价值，切实提升罕见病患者保障水平。

在丁洁看来，可以通过“1+4”多方共付机制来推动罕见病多层次医疗保障体系的落地。她表示，“ ‘1’是建议首先将第一批罕见病目录共121种相关药物，逐步纳入国家基本医保用药目录，或在政策允许的情况下，进入省级统筹范畴。‘4’是指建立国家和省级两级政府罕见病专项救助项目、统筹安排慈善基金、引导商业保险进入、个人支付相结合，共同为患者提供医疗保障。”