辉瑞公司前不久宣布，在3期CIFFREO研究中完成首位患者给药，该研究将评估研究性基因治疗候选药物PF-06939926对杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）男孩的疗效和安全性。CIFFREO试验预计将在15个国家的55个临床试验地点招募99名4至7岁的男性患者。首位患者于2020年12月29日在西班牙巴塞罗那的一个站点完成给药。

CIFFREO是一项3期全球、多中心、随机、双盲、安慰剂对照研究。本研究的主要终点是一年后北极星门诊评估（NSAA）的基线变化。NSAA包括17项测试，用于测量DMD男孩的大运动功能。无论是哪一组，符合条件的参试者都将接受研究性基因治疗，在研究开始时或安慰剂治疗一年后。在接受研究性基因治疗后，参试者将在CIFFREO研究中进行五年的随访。试验参试者使用的是辉瑞公司位于北卡罗来纳州桑福德最先进基因治疗制造厂所生产的具有商业代表性的药物产品。

辉瑞全球产品开发部罕见疾病首席开发官Brenda Cooperstone博士说：“我们关键性试验是首个3期DMD基因治疗项目，该试验开始招募参试者，对DMD社群来说是一个重要的里程碑，因为目前没有批准的疾病修饰治疗方案可用于所有遗传形式的DMD。我们相信，如果我们的基因治疗候选方案在3期获得成功并获得批准，就有可能显著改善DMD疾病进展，我们正在与全球监管机构合作，尽快在其他国家启动这一项目。”

PF-06939926于2020年10月获得美国食品和药物管理局的快速通道资格认定，并于2017年5月获得美国孤儿药和儿科罕见病资格认定。

“DMD是一种进行性疾病，患者和家长都在急切地等待治疗方法，”西班牙杜氏家长项目主席Silvia Avila说。“这项研究的启动是社群向前迈出的重要一步，它给我们带来了希望，希望有朝一日患有这种毁灭性疾病的男孩有可能的治疗选择。”

DMD是一种X连锁疾病，是由编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的基因突变引起的，抗肌萎缩蛋白是肌肉膜稳定所必需的。由于缺乏这种蛋白，男孩肌肉退行性变随着年龄的增长而逐渐恶化，以至于他们在青少年时期就不得不需要轮椅辅助，不幸的是，他们通常死于20多岁。据估计，全世界约有140000名男童患DMD，美国和欧洲约有30000名男童。

外文：PFIZER DOSES FIRST PARTICIPANT IN PHASE 3 STUDY FOR DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY INVESTIGATIONAL GENE THERAPY