REGENXBIO公司前不久宣布在治疗黏多糖贮积症1型（Mucopolysaccharidosis Type I，MPS I）的I/II期试验中，首位患者接受RGX-111治疗。RGX-111是一种研究性一次性基因疗法，旨在利用NAV-AAV9载体将α-L-艾杜糖醛酸酶（IDUA）基因直接递送到中枢神经系统（CNS）。REGENXBIO公司是一家领先的临床阶段生物技术公司，致力于通过其专有NAV®技术平台的基因治疗潜力来改善生活。

黏多糖贮积症1型（MPS-I）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于缺乏IDUA（一种分解溶酶体中多糖所必需的酶）而引起。这些被称为糖胺聚糖（GAGs）的多糖积聚在MPS I患者的组织中（包括中枢神经系统），导致特征性的储存损伤和不同的临床体征和症状。这可能包括大脑中液体过度积聚、脊髓受压和认知障碍。 

“我们在使用NAV技术平台和专利递送过程开发一次性治疗方面处于领先地位。该过程旨在将我们的候选基因治疗直接应用于中枢神经系统（CNS）。RGX-111是继RGX-121之后治疗罕见的神经退行性疾病的第二个候选产品。该药物正处于MPS II的临床开发阶段，我们相信用RGX-111一次性治疗可以为患者提供持续的IDUA酶，潜在预防疾病的进展。RGX-111临床试验中首位患者给药对于我们神经退行性疾病项目和在我们对MPS社区承诺方面是一个重要里程碑。”

I/II期试验是一个多中心、开放标签、剂量递增的试验。该试验通过直接将RGX-111注入MPS I患者的脑脊液（CSF）来评估其安全性、耐受性和药效学。最多5名患者将被招募到两个剂量水平：1.0x1010gc/g脑质量和5.0x1010gc/g脑质量。本研究的主要终点是评估RGX-111的安全性和耐受性。其他终点包括评估RGX-111对脑脊液、血清和尿液中IDUA酶活性的生物标志物的影响，神经认知发育和其他结果指标。 

关于RGX-111 

RGX-111是一款用于治疗黏多糖贮积症1型（赫尔勒氏综合征）的候选药物。RGX-111计划利用AAV9载体传递合成α-L-艾杜糖醛酸酶（IDUA）的基因。传递这种在中枢神经系统（CNS）细胞内缺乏的酶可以为血脑屏障外的分泌型艾杜糖醛酸酶提供一个永久性的来源，能够在整个中枢神经系统中对细胞进行长期的交叉矫正。这种策略还可以为大脑快速的传递艾杜糖醛酸酶，潜在地防止黏多糖贮积症1型患者认知缺陷的发展。RGX-111已经获得美国FDA的孤儿药资格认定、儿科罕见病资格认定和快速通道资格。

关于黏多糖贮积症1型（MPS I）

MPS-I是一种罕见的常染色体隐性遗传病，是由溶酶体多糖分解所需的艾杜糖醛酸酶缺乏引起的。这些被称为黏多糖（GAGs）的多糖积聚在MPS I患者的组织中，将导致特征性的储存损伤和不同的临床体征和症状，包括在中枢神经系统（CNS）可能出现的大脑中液体过度积聚、脊髓受压和认知障碍。MSP I的发病率约为十万分之一。目前MPS I的疾病改良疗法包括造血干细胞移植（HSCT）和静脉注射重组人艾杜糖醛酸酶的酶替代疗法。但是静脉注射的酶疗法不能治疗MPS I的中枢神经系统症状，而造血干细胞移植可能与临床上显著的发病率和死亡率相关。

外文：REGENXBIO ANNOUNCES DOSING OF FIRST PATIENT IN PHASE I/II TRIAL OF RGX-111 FOR THE TREATMENT OF MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE I