抗击H-ABC基金会是一家致力于提高人们对儿童退行性疾病H-ABC（伴基底节及小脑萎缩的髓鞘发育不良）的认识并推动其治疗发展的非营利组织，该组织前不久宣布与麻省大学医学院和耶鲁大学签署一项资助研究协议，以推进H-ABC的靶向基因治疗。

抗击H-ABC基金会联合创始人Michele Sloan说：“我们对证明这种方法的有效性寄予厚望，从而推动研究向前发展，并为这种毁灭性疾病找到永久的治疗方法。”

H-ABC属于一组称为脑白质营养不良的疾病，这种疾病会影响大脑的白质。这些疾病会破坏髓鞘的生长或维持，髓鞘是一种保护层，能隔离神经细胞，并允许细胞间的信息传递。

由TUBB4A基因突变引起的H-ABC是一种罕见的遗传病，它影响大脑某些部位，特别是基底神经节和控制运动的小脑。H-ABC影响这些重要结构，缩小了它们的尺寸和功能。因此，患有H-ABC的儿童经常会遇到运动问题，不能走路、说话或独自坐。目前尚无治疗这种致残和危及生命的疾病的方法。

Guangping Gao博士（麻省大学医学院）和Karel Liem博士（耶鲁大学医学院）的团队将结合腺相关病毒（AAV）领域的广泛专业知识，开发AAV载体以沉默或战胜突变的TUBB4A基因，腺相关病毒是一个治疗多种人类疾病和H-ABC疾病模型的基因传递平台。

Guangping Gao博士说：“迄今为止，基于AAV的基因传递系统是目前许多无法治疗的罕见疾病（包括H-ABC）的体内基因治疗的首选载体。我们非常高兴能与耶鲁大学的Liem博士团队和抗击H-ABC基金会密切合作，为这种毁灭性疾病开发潜在的基因疗法。”

“在抗击H-ABC基金会的支持下，我们很高兴能在对该病的机理研究的基础上，与麻省大学的Gao博士合作，开发和测试AAV治疗H-ABC的方法，”Karel F Liem Jr.医学博士说。

外文：Foundation to Fight H-ABC, University of Massachusetts Medical School and Yale University Initiate Gene Therapy Study Targeting Cure for Rare Disease