宿迁1岁大的女宝宝晨晨，出生后被确诊得了罕见的溶酶体贮积症。孩子体内缺少一种酶，身体代谢功能受到影响，久而久之会造成多脏器衰竭，威胁生命。幸运的是，这种罕见病有药可治。经过阶段性诊疗，晨晨的病情得到了控制，但接下来的医药费对于晨晨一家来说，压力很大。

　　罕见遗传代谢性疾病 南京市儿童医院3年接诊四十多例 

　　今天（10月12日），记者在南京市儿童医院见到了晨晨。晨晨有一个哥哥，三个月大时因一种罕见的溶酶体贮积症夭折。因此，晨晨出生后，就立即做了基因检测，不幸也被确诊。 

　　南京市儿童医院心血管内科主任医师杨世伟介绍：“我们吃的食物，糖原消化成葡萄糖之前，需要一个酶把它分解掉，如果这个酶缺乏了，不能把糖原变成葡萄糖，糖原就在细胞里堆积，会造成心脏肥大、心衰，肌肉肥厚，肌力下降。”

　　溶酶体贮积症非常罕见。三年来，南京市儿童医院接诊了40多例。晨晨因为诊断及时，接受了药物治疗，病情得到了控制。

　　晨晨的爸爸说：“吃过药就好了，之前基本上没怎么生过病。”

　　南京市儿童医院副院长、江苏省医学会罕见病学分会主任委员张爱华介绍：“溶酶体贮积症能够明确诊断、有效治疗，补充酶之后，能够延缓病情，这是一种可诊可治的罕见病。”

　　在上海做了一年的免费临床实验治疗后，今年起，晨晨开始自费治疗，一个疗程就要两三万元，现在已经花了20多万元。疗程长、费用高，让晨晨一家不得不选择改变治疗方案。

　　晨晨的爸爸说：“费用负担不起，就给她用了一半的量，每次都一半的量，现在身体越来越差。”

　　杨世伟说：“刚开始诊断，父母都希望给予治疗，随着时间的延长，累加费用越来越高，到最后很多不能坚持，本来两周一次，变成三周一次、一个月一次，治疗效果就打折扣。”

　　19家医院联手成立诊疗协作组 多方合力解决诊疗难题

　　为了尽快解决此类罕见病在诊疗方面的瓶颈，10月10日，在江苏省卫健委指导下，全省19家医院联手，成立全国首个溶酶体贮积症诊疗协作组，提高患者早期的诊断率，同时加快编制溶酶体贮积症诊疗规范，形成上下联动、双向转诊机制，让患者在基层就可以得到维持治疗，努力解决此类罕见病治疗的费用难题。

　　张爱华说：“我们共同在做一个课题，江苏省罕见病的流行病学调查，看看江苏到底有多少罕见病，每一种罕见病有多少病人，每年的花费是多少，为我们的医保政策和相关政策提供依据。”

　　中国罕见病联盟执行理事长李林康建议，可以完善罕见病基金方面的保障措施：“比如说医保报销完以后，对另外一些高值的罕见病的药，像几十万、几百万的，能不能用基金补偿的形式，设计这方面的方案。”