不止DMD-肌营养不良症类型与症状盘点

1.杜氏肌营养不良症（DMD）

杜氏肌营养不良 （Duchenne Muscular Dystrophy）是一种X染色体隐性遗传病，同时也是最常见的肌营养不良症类型。DMD患者约占所有肌营养不良症患者的三分之一，在男婴中的患病比例高达1/3500。DMD是由负责产生肌营养不良蛋白 (Dystrophin) 的DMD基因的突变引起。肌营养不良蛋白负责维持肌肉纤维的结构，DMD基因的突变导致了功能性肌营养不良蛋白的缺乏，使肌肉纤维在每次使用肌肉时都有受到损害的风险，从而引起病人的肌肉退化。DMD的最初症状通常发生在1到3岁之间，随着年龄的增长，患者开始出现跑步、跳跃或站立困难等症状，他们中的大多数人在青少年时期就需要轮椅。尽管目前的治疗手段可以减缓肌肉退化的症状，但DMD患者的寿命通常受到肌肉退化的严重影响，患者活到30-40岁的情况并不罕见。

2.贝克尔型肌营养不良症 (BMD)

贝克尔型肌营养不良症（Becker Muscular Dystrophy）以德国医生Peter Emil Becker的名字命名。与DMD类似，BMD也是由DMD的基因突变引起。该种基因突变导致肌营养不良蛋白被截短，但仍保有一定程度的功能性作用。BMD的发病主要集中在男性中，发病概率大约在1/18,000在1/30,000 之间。由于BMD可能是由DMD基因的多个基因突变引起的，因此该疾病的严重程度在患者之间可能存在很大差异。患者通常在10岁以后才会出现症状，症状可能包括心脏、肺、关节和骨骼肌的多种问题。大多数病人能够保持积极的生活方式，不一定需要使用轮椅。

3.Emery-Dreifuss肌营养不良症 (EDMD)

6.强直性营养不良 （DM)

眼咽型肌营养不良（Oculopharyngeal Muscular Dystrophy）是一种以控制眼睑和喉咙的肌肉出现萎缩为特征的常染色体显性遗传病，患者大约在40到60岁左右出现症状，最初的症状通常为吞咽困难和眼睑下垂。随着病情的发展，病人的肩部或骨盆的肌肉力量可能会减弱，可能会延伸到腿部肌肉群。OPMD由PABPN1基因的缺陷或突变引起，这种突变导致基因编码的蛋白质出现异常构型。这种异常蛋白质在肌肉细胞内部会产生结块并妨碍肌肉组织的正常功能，并最终引起肌肉细胞死亡。

胫骨肌营养不良（Tibial Muscular Dystrophy）是一种远端肌营养不良症，以踝关节到小腿胫骨的肌肉无力和萎缩为主要特征。相对于其它地区，TMD在芬兰较为普遍，发病概率在1/10,000左右。TMD是由位于2号染色体上的TTN基因突变引起。TTN携带了肌联蛋白的基因，在骨骼肌和心肌中都起着至关重要的作用，为肌肉收缩提供稳定性和灵活性。TTN基因的突变会导致产生错误的肌联蛋白，引起结构和功能的变化，破坏正常的肌肉收缩。TMD症状的严重程度受TTN突变类型的影响，并且因患者而异。患者通常在35岁左右发病，并且病情进展非常缓慢，在最轻度的TMD患者中，症状可能不被注意。

贝特莱姆肌病 (Bethlem Myopathy)一种罕见的进行性CMD，目前报导的案例少于100例。该病可能在胎儿时期出现，胎儿可能表现出在子宫内的运动减少。患有贝特莱姆肌病的婴儿表现为肌张力低下和斜颈，患病儿童经常会出现肌肉发育延迟的情况，习得坐立和走路的时间相较于未患病儿童较晚。

福山先天性肌营养不良症（Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy）在1960年由日本学者福山首先提出，是一种几乎只在日本发现的CMD，发病率在1/25,000至1/50,000左右。FCMD患儿从出生起就有低肌张力，面部肌肉无力。FCMD也可能损害大脑发育，导致患儿出现智力障碍和言语发育迟缓，甚至视力出现损伤。

4.硬脊骨肌营养不良症 （RSMD）

Ullrich先天性肌营养不良症（Ullrich Congenital Muscular Dystrophy）是一种以出生时肌张力低下，头部控制不佳为表型的CMD。除了肌肉无力之外，手指和腕关节可能产生多动现象，髋部、膝盖和肘部有紧绷感，有些可能还会发展为脊柱侧弯。

Walker-Warburg 综合征 （Walker-Warburg Syndrome）是一种罕见的CMD形式，目前世界范围内的发病率尚不明确，在先前意大利的一项小型研究表明，WWS的发病率大约在1/100,000左右。患有WWS的婴儿表现出进行性肌张力低下、发育迟缓和智力障碍。部分患儿会出现视力障碍和视神经损伤，可出现眼球异常肿大或白内障。