Rocket Pharmaceuticals是一家致力于为罕见儿科疾病提供综合可持续基因治疗的临床阶段公司，该公司前不久宣布已在RP-A501的开放标签1期临床试验中治疗了高剂量组中的首位患者，RP-A501是该公司治疗Danon病（Danon Disease）的基于腺相关病毒载体（AAV）基因疗法。高剂量组的治疗是在成功完成低剂量组并获得美国食品和药物管理局（FDA）和独立数据安全监测委员会（IDSMC）的批准后进行的。1期研究的第二组是评估15岁及以上男性患者中以1.1×1014个基因组拷贝数/千克的高剂量水平接受RP-A501治疗疗效。1期研究旨在评估RP-A501的安全性、耐受性和初步疗效。

Rocket首席执行官兼总裁Gaurav Shah博士说：“这是RP-A501治疗Danon病开发过程中一个重要里程碑，也是首个治疗遗传性心力衰竭的研究性基因疗法。RP-A501代表了一种潜在的全面、变革性方法来治疗Danon病，这是一种毁灭性疾病，通常导致终末期心力衰竭和早死。对于这种多系统疾病，唯一有效的治疗方法是心脏移植，但移植后10年内死亡率为50%，且并不能解决整个疾程。我们的基因治疗方法，利用RP-A501，旨在解决与Danon病相关的所有症状，包括心肌病、骨骼肌病变和智力残疾。我们期待着这项试验的进展，能为这种影响众多生命的毁灭性疾病提供一种潜在的治疗选择。”

这项非随机、开放标签的1期试验旨在招募到儿童和年轻成年男性患者进入递增剂量组。在审查了第一组的安全性数据后，所有后续组将从最初方案中每组3-6个患者调整到2-4个患者。本研究旨在评估单次静脉注射RP-A501的安全性和耐受性。其他结果指标包括通过基因表达的心肌细胞和骨骼肌传导，通过心肌内活检进行组织学校正，通过心脏成像和心肺功能测试的临床稳定性。

关于Danon病

Danon病是由编码溶酶体相关膜蛋白2（LAMP-2）基因突变引起的，LAMP-2是一种重要自噬介质。据估计，在美国和欧盟有15000到30000名患者。男性患者通常在20、30岁时由于快速进展的心力衰竭而死亡。Danon病的现有治疗方法是心脏移植，但这会造成严重的并发症，而且并不能治愈疾病。目前还没有特效治疗Danon病的方法。

外文：Rocket Pharmaceuticals Announces First Patient Treated in Higher Dose Cohort in Phase 1 Clinical Trial of RP-A501 for Danon Disease