致力于利用遗传学推进相关疾病的治疗，8月6日，Levo Therapeutics公司公布一项治疗Prader-Willi综合征（PWS）的3期临床研究的顶线数据，该项名为CARE-PWS的研究旨在评估该公司鼻内卡贝缩宫素LV-101治疗PWS的疗效。

Prader-Willi综合征，也称小胖威利综合征，是一种区域印记基因功能缺陷引发的罕见遗传病，其临床表现呈现随年龄而异的时序化，早期以肌张力减低和喂养困难为特征，幼儿期后以肥胖、性发育不良、智力发育迟缓为主要表现。PWS的遗传类型主要为父源染色体15q11.2-q13片段缺失，该病已有研究报道的发病率约为1/1万～1/3万，中国目前尚缺乏流行病学资料。

催产素是一种天然神经内分泌激素，研究认为，催产素缺乏是该病出现饥饿假象或食欲亢进的原因之一。卡贝缩宫素是催产素的类似物，具有良好的受体结合特征，与催产素相比，该疗法对催产素受体的亲和力更高，对相关血管加压素受体的亲和力更低。LV-101是一种试验性卡贝缩宫素鼻内给药剂型，拟以每日三次餐前用药方式，用于PWS患者治疗。该疗法已获美国食品药品监督管理局（FDA）授予的孤儿药资格和快速通道资格。

这项名为CARE-PWS的临床研究是一项为期8周的随机、双盲、安慰剂对照、多中心研究，旨在评价LV-101在7-18岁PWS患者中的有效性、安全性和耐受性。入组研究的119例患者被随机平均分配至两个LV-101剂量治疗组与一个安慰剂组接受治疗，以9.6 mg剂量为主要终点，3.2 mg剂量为第一个次要终点。

该研究的主要疗效指标为，第8周时，9.6 mg治疗组和安慰剂组在两个主要疗效指标，临床试验食欲亢进问卷（Hyperphagia Questionnaire for Clinical Trials，HQ-CT）评分或儿童Yale-Brown强迫量表评分（CY-BOCS）中，相较基线的变化。次要疗效指标包括：① 第8周时，3.2 mg治疗组与安慰剂组的患者HQ-CT或CY-BOCS评分相较基线的变化；② PWS焦虑和困扰行为问卷（PADQ）评分从基线至第8周的变化；以及③ 临床改变总体印象（CGI-C）评分从基线至第8周的变化。研究还包括可选的延长期，延长期内，受试者有机会继续用药。

尽管该研究未达到评价LV-101 9.6 mg组的主要疗效指标，但通过评价，3.2 mg组患者HQ-CT评分显示统计学显著性改善（p=0.016），达到了第一个次要终点。在3.2 mg组中还观察到其他关键次要终点表现出的获益一致性。该疗法的一般耐受性良好。

第8周后，所有三组患者均转入长期随访期，接受LV-101治疗。值得一提的是，两个治疗组患者的量表评分在第8周后显示了进一步改善。

Levo Therapeutics首席执行官Sara Cotter女士说：“这是一个期待已久的治疗方案，可以满足PWS患者的需求。我们对这些研究结果感到兴奋。感谢CARE-PWS研究的受试者及其家人，以及合作伙伴和PWS患者群体对这项研究的支持和贡献，我们期待着与监管部门密切合作，尽快将这种疗法带给患者。”