EspeRare是一家致力于加速罕见疾病治疗方法发展的非盈利性机构。该机构前不久宣布FDA授予其ER-004蛋白替代疗法突破性疗法资格认定，用于产前治疗危及生命的罕见遗传病X连锁少汗型外胚层发育不良（X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia，XLHED）。

该突破性疗法资格认定是基于Holm Schneider教授对三名在妊娠晚期的患XLHED的胎儿进行ER-004羊膜内注射取得了积极的结果。这些结果发表在《新英格兰医学杂志》上，表明这种产前治疗对这些婴儿的生活有深远的改变作用。

FDA的突破性疗法资格认定的目的是对严重或危及生命疾病药物的加快开发和审评。要获得批准，需要提供初步的临床证据，证明该药物与现有疗法相比，在至少一个临床重要终点上可能产生实质性的改善。该资格认定允许项目受益于FDA的所有快速通道计划好处，包括FDA对最优药物开发计划的前瞻性指导，FDA高级管理人员参与的组织承诺，以及滚动申报和优先审评的资格。

EspeRare执行主任Caroline Kant 表示：“像XLHED这样的罕见疾病通常没有得到患者及其家属应有的关注和研究投资。FDA授予ER- 004产前治疗的突破性疗法资格认定的决定对XLHED患者来说是一个重要里程碑，该资格认定的批准强调了这种疾病的严重程度，以及为缺乏服务的患者提供潜在的首选治疗方案的重要性。”她补充道，“这种创新疗法也可能为在出生前矫正遗传疾病的其他产前治疗方法铺平道路。我们期待着继续与FDA和XLHED患者团体紧密合作，以实现这些目标。”

NFED(美国外胚层发育不良基金会)的执行董事Mary Fete评论道:“这对于我们美国和世界各地的外胚层发育不良患者群体来说是非常了不起的消息。NFED领导了三十年来开发XLHED疗法的努力。获得FDA突破性疗法资格认定意味着科学家可以开始临床试验，以证实ER-004的疗效，如果成功，这种疗法将成为患者家庭的一种选择。它让我们更近距离接触了这一神奇的时代，当出生时患有XLHED的孩子可以有正常功能的汗腺！我们很荣幸能与EspeRare合作实现这一目标。”

在2021年下半年，EspeRare预计开始招募患者进入一项关键性研究。在美国，这个项目也受益于快速通道和孤儿药物资格认定。在欧洲，该计划得到了EMA的优先药物和孤儿药指资格认定。有了这些多种监管激励措施，该计划可以实现全球范围内的简化发展。

外文：EspeRare Receives FDA Breakthrough Therapy Designation for Investigational Prenatal Treatment ER-004 in X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia (XLHED)