GenSight生物是一家致力于开发视网膜神经变性和中枢神经系统疾病的创新基因疗法的生物制药公司。GenSight生物前不久报道了LUMEVOQ治疗的Leber遗传性视神经病变（Leber Hereditary Optical Neuropathy ，LHON）受试者在单次注射基因治疗后获得了三年持续的安全的疗效。

这些发现来自于CLIN06长期随访研究，邀请了RESCUE和REVERSE III期关键试验的参与者参加。 这些新数据将有助于GenSight向欧盟提交的LUMEVOQ上市许可申请，公司计划于2020年9月提交。 

共有61位患者接受了CLIN06项目的邀请（RESCUE的30位和REVERSE III期的31位），使CLIN06项目成为罕见病治疗的最大规模的长期随访研究之一。受试者的一只眼睛接受LUMEVOQ治疗，另一只眼睛接受安慰剂注射。 

在长期随访开始，也就是治疗后2年，相对于视力最低点，受试者经过LUMEVOQ注射的眼睛已经获得了平均+18.8个字母的视敏锐度平均增益，而经过安慰剂注射的眼睛具有+17.3个字母的等效性。一年后，也就是一次性注射三年后，双侧视敏锐度增益得以维持，经LUMEVOQ处理的眼睛对最低点的平均改善为+20.5个字母当量，对安慰剂注射的眼睛显示的平均改善为+19.4个字母当量。

 “ CLIN06项目证明在LUMEVOQ先前的研究中看到的临床改善是真实的，并且在治疗后可维持3年，” 宾夕法尼亚州费城，托马斯·杰斐逊大学神经与眼科教授，以及RESCUE，REVERSE和CLIN06试验的首席研究员，威尔斯眼科医院神经眼科Mark L. Moster博士评论说， “这些结果远远优于LHON的自然病程发展，并为改善这种致盲性疾病患者的生活提供了进一步的希望。” 

历时3年的安全性结果与之前的读数一致，得出的结论是LUMEVOQ的耐受性良好：在经LUMEVOQ治疗的眼睛中未记录到严重的不良事件，并且没有因眼部事件而中断治疗。没有与此研究治疗或过程相关的系统性严重不良事件以及中断治疗。

 “这些有关LUMEVOQ的药物持久性，具有临床意义的药物有效性以及非常高安全性的证据，凸显出我们的基因疗法在治疗LHON患者方面的潜力，并对患者的生活产生了重大影响，” GenSight的联合创始人兼首席执行官 Bernard Gilly这样评论道， “这些数据为我们将在欧洲申请批准的计划提供了进一步的动力，我们计划以最快的速度通过批准。”

” RESCUE和REVERSE这两项关键性试验分别在受试者0-6个月和6-12个月评估了玻璃体内注射LUMEVOQ的药物有效性和安全性，受试者均为Leber遗传性视神经病变（LHON）导致视力丧失的突变ND4线粒体基因的携带者。 

迄今为止，在临床试验和同情治疗的使用案例中，已有194例患者接受LUMEVOQ治疗，其中大部分患者在注射后至少随访3年。LUMEVOQ治疗中使用的剂量（每只眼睛注射9×1010 vg）导致可以忽略不计的生物传播。 

* 最佳矫正视力（BCVA）的评估被记录在LogMAR中。通过将LogMAR乘以-50，将LogMAR中最低点的变化转换为“字母等效”的改进。

 * “最低点”定义为在RESCUE，REVERSE和CLIN06中的任何访视中记录的最差BCVA，包括注射即刻前的基线访视。

关于Leber遗传性视神经病变（LHON）

Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种罕见的母系遗传性线粒体遗传病，其表型是视网膜神经节细胞变性，导致严重和不可逆转的视力丧失，可导致失明，主要影响青少年和年轻人。LHON发病一般为第一只眼无痛且突然失去中央视力，第二只眼随即受损。这是一种对称性疾病，功能性视觉恢复较差。97％的患者在不到一年的视力损失症状发作后才会出现双眼受损，而有25％概率双眼同时发生视力丧失。在美国和欧洲，估计每年有1400至1500名LHON新患者。

外文：GenSight Biologics reports sustained efficacy and safety among LHON patients three years after LUMEVOQ® treatment