Vertex公司前不久宣布，欧洲药品管理局（EMA）的人用药品委员会（CHMP）对KAFTRIO®（ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor）联合150毫克KALYDECO®（ivacaftor）用药方案治疗12岁及以上囊性纤维化（cystic fibrosis ，CF），即在囊性纤维化跨膜调节（CFTR）基因中有一个F508del突变和一个最小功能突变（F/MF）或两个F508del突变（F/F），给予肯定意见。

如果获得批准，在欧洲，多达10000名年龄在12岁及以上有一个F508del突变和一个最小功能突变的CF患者，都将获得靶向致病蛋白质缺陷的药物。此外，12岁及以上有两个F508del突变，并且目前有资格使用Vertex另一种EMA批准治疗囊性纤维化药物的患者，可以使用此新型三联疗法。

CHMP的肯定意见是基于两项CF患者全球3期研究的结果：一项针对12岁及以上有一个F508del突变和一个最小功能突变患者为期24周安慰剂对照研究，另一项是为期4周的三重联合疗法对照tezacaftor/ivacaftor针对12岁以上有两个F508del突变患者的研究。两项3期研究均显示肺功能（1秒内预测用力呼气量百分比；ppFEV1）和所有主要次要终点有统计学意义和临床意义的改善。在这两项研究中，ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor加ivacaftor联合方案总体上耐受性良好。

“ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor加ivacaftor在12岁及以上有F/F或F/MF基因型患者中的临床数据是前所未有的。除了肺功能的改善，数据还显示了多项重要结果指标的改善，包括由CFQ-R呼吸域评分衡量的生活质量，”柏林查里泰大学医学中心儿科肺病学、免疫学和危重病医学系主任MarcusA. Mall医学博士说，“临床和患者群体都非常高兴，使更多的CF患者能够从CFTR调节剂中获益。”

“我们很高兴能收到CHMP的肯定意见。如果获得批准，这将是首个针对一个F508del突变和一个最小功能突变患者的CFTR调节剂，并将为有两个F508del突变的患者带来额外的益处，”Vertex首席医疗官、全球药物开发和医疗事务执行副总裁Carmen Bozic博士说，“这一里程碑式进展让我们更接近于将这种CF药物提供给那些等待治疗的人，并朝着为每个患有这种罕见和毁灭性疾病患者提供治疗选择的最终目标迈进了一步。”

关于囊性纤维化

囊性纤维化(CF)是一种罕见的缩短寿命的遗传性疾病，全世界约有75000人受到影响。囊性纤维化是一种累及肺部、肝脏、胃肠道、鼻窦、汗腺、胰腺和生殖道的进行性多系统疾病。囊性纤维化是由CFTR基因的某些突变导致CFTR蛋白缺陷和/或缺失引起的。儿童必须遗传两个有缺陷的CFTR基因（父母各有一个）才会患囊性纤维化。尽管有许多不同类型的CFTR突变可导致该疾病，但绝大多数囊性纤维化患者中至少有一个F508del突变。这些突变可以通过基因测试或基因分型测试确定，通过在细胞表面产生无效的和/或过少的CFTR蛋白而导致囊性纤维化。CFTR蛋白的功能缺陷和/或缺失会导致盐和水在许多器官的细胞内进出流动不良。在肺部，这导致了异常粘稠的粘液的积聚，进而导致慢性肺部感染和进行性肺损伤，最终导致死亡。平均死亡年龄为30岁出头。

外文：https://investors.vrtx.com/news-releases/news-release-details/chmp-grants-positive-opinion-kaftrior