腓骨肌萎缩症是影响外周神经系统最常见的遗传性疾病之一。该疾病的常见临床表现是远端肌肉无力和萎缩,常伴有特征性的步态和足部畸形。
短暂的急性和复发性或慢性中枢神经系统表现,主要是构音障碍、吞咽困难、运动无力和共济失调,被认为是CMT的X-连锁1型(CMTX1)的一个特征。中枢神经系统症状通常发生在年轻的年龄,往往先于临床表现的多发性神经病。
一些诱发因素,如运动,发热,从高海拔地区返回被描述为触发中枢神经系统症状,但在许多情况下,一个实质性的原因仍未确定。在这份报告中,我们描述了一个患者,在11岁,21岁和38岁的短暂中枢神经系统缺陷,这也伴随着短暂的白质异常,在MRI。其中两起发生在长时间暴露在阳光下之后。
据我们所知,这是第一个有记录的案例,在中枢神经系统攻击之间有如此长的潜伏期,也是唯一报告将强烈的阳光照射描述为一个可能的激发因素。
原文:Transient, Recurrent Central Nervous System Clinical Manifestations of X-Linked Charcot-Marie-Tooth Disease Presenting with Very Long Latency Periods between Episodes: Is Prolonged Sun Exposure a Provoking Factor?