渤健（Biogen）第一个获批治疗罕见脊髓肌萎缩的诺西那生纳注射液，国内上市近一年，高价面前有多少患者使用？

第一个获批治疗罕见致命遗传的神经肌肉退行性疾病新药，因为价格昂贵，使用患者并不多。

在第八届北京罕见病学术大会上，北京协和医院的戴毅副教授，做了关于脊髓性肌萎缩症的诊治进展的报告。

2016年，第一个脊髓性肌萎缩新药，渤健的Spinzara（nusinersen诺西那生钠注射液），作为反义寡核苷酸（ASO）新药，在美国获批上市。在2019年，这个新药也来到中国，为患者家庭带来希望。

脊髓肌萎缩，简称SMA，是一种常染色体隐性遗传神经肌肉疾病，主要与两个序列类似的基因密切相关，神经运动元1（SMN1）与神经运动元2（SMN2）。

大部分正常个体都有2份拷贝的SMN1基因与2份拷贝的SMN2基因。可是，脊髓肌萎缩患者出生后，SMN1基因就基本失去功能。因此，SMN2基因拷贝数数目，直接影响患者了发病时间与疾病严重程度。

以SMN2的拷贝数为依据，SMA可分为5个亚型（0-4），拷贝数越多患者发病时间越晚，病情越轻。反之则越重。

最严重的类型是只有两个拷贝的SMA1型患者，只有不到10%的患儿可以活到2岁。

中国的SMA患者疾病治疗现状

至2020年6月30日，全国共69例患者在22家医院接受疾病修正治疗。

目前，接受治疗的患者主要集中在东部沿海和中部的的一些省份。不仅需要专科医生处方，而且，因为这个新药是鞘内注射，因此必须接受培训的医护人员才可以给药治疗。

患者数量远超于目前已经接受治疗的人数，这是因为, 在没有医保覆盖的情况下，诺西那生钠的价格昂贵。

截至2019年2月，诺西那生钠已经陆续在全球40多个国家和地区获得了批准，其中在30多个市场获得了医保覆盖，渤健表示。目前已经治疗了上千名的SMA患者，其中主要是I型和II型患者。

这个新药在美国的定价为，第一年治疗费为750,000美元，随后每年治疗费用为375,000美元。

渤健在国内和初级保健基金会合作，开展了患者援助计划。

目前，积极推进药物降价，推动药物加入医保范围，让更多的患者享受药物治疗，也是一件非常重要的事。

其他脊髓性肌萎缩症新药

渤健的诺西钠生纳之后，瑞士药企诺华获批上市了基因治疗脊髓肌萎缩的新疗法，Zolgensma横空出世，作为基因一次性治疗方法，价格同样不菲。

此外，罗氏也在临门一脚，其口服小分子新药（risdiplam）也在等待最后的审评结果，预计在今年8月以后将会有审评结果。

最新的是一个诺华的新药，旨在提供一个全新的治疗机制。

具体详情，请关注本周的健点子的罕见病新药一周报道。

不过，在目前新药还在陆续推出的同时，还有一个治疗的核心，那就是多学科的综合治疗（MDT）。

同时，日常的康复干预可减少或预防 SMA 患儿的并发症，延缓病情进展，维持其日常生活活动，提高患儿生存质量。

在康复治疗的基础上面，结合疾病治疗，可以提高SMA患者的生活质量。