Lundquist研究所的研究人员与治愈Sanfilippo基金会（Cure Sanfilippo Foundation）合作，进行了一项独特的临床试验，探索现有的抗炎药重新利用是否可以减轻黏多糖综合征Ⅲ型（也称为Sanfilippo 综合征，Sanfilippo syndrome）患儿的痛苦。Sanfilippo通常被称之为“儿童阿尔茨海默症”，是一种代谢疾病，导致神经系统迅速恶化、痛苦，并最终死亡。

虽然许多临床试验因COVID-19疫情而中断，但Lundquist研究所的团队在保证安全情况下，尽可能的快的推进该项目，以便患者能够开始接受这种实验性治疗。像Sanfilippo这样的疾病，孩子们每天都面临着痛苦和死亡，根本没有时间可以浪费。

Sanfilippo综合征，也称为黏多糖综合征Ⅲ型（MPS III），是一种罕见遗传性疾病，对中枢神经系统有毁灭性影响；大约每70000名儿童中就有1名患有这种遗传性疾病，但最初是看不出来的。患有这种疾病的儿童缺乏一种能分解大糖分子的酶。当这些分子积聚在细胞中，特别是细胞中被称为溶酶体的部分时，它们会对身体和大脑造成不可修复的损伤，包括重要脑组织的丧失。Sanfilippo综合征的通常在2-3岁时症状变得明显，表现为发育迟缓和自闭症。可悲的是，现在还没有FDA批准的治疗方法，孩子们基本上就这样离开了人世。

这项临床试验由Lundquist研究所的LyndaPolgreen博士和Agnes Chen博士与治愈Sanfilippo基金会的首席科学官Cara O'Neill博士和明尼苏达大学医学院罕见病神经发育项目主任JulieEisengart博士合作共同设计。

O’Neill博士认识到炎症在这种疾病中的作用以及用现有FDA批准的药物改善患者症状的新研究的潜力。她寻求临床和药物合作伙伴，希望能将这一概念应用于Sanfilippo综合征儿童的临床试验中，所以，她来到Lundquist研究所。

“我很高兴能与治愈Sanfilippo基金会一起进行这项非常重要的试验，这使我们朝着减轻这种毁灭性疾病的痛苦，并了解消炎疗法在MPS中的潜在作用的目标迈出的一大步。” Polgreen说，“O’Neill博士在与FDA和研究人员讨论该临床试验时强调，该试验应该以患者为中心，即主要针对有症状的患者，因为这些患者基本上被排除在其他试验之外。”

这项试验于5月开始，涉及20名Sanfilippo综合征患儿，他们将接受Anakina治疗，Anakina可以阻断白细胞介素-1（IL-1）的活性，而白细胞介素-1是体内一种会导致关节损伤的蛋白质，从而减轻炎症。重新利用现有的药物来治疗那些Sanfilippo综合征患者，可以提供一种既经济又及时的方法来改善患病儿童的生活质量。

曼彻斯特大学的Brian Bigger教授和他的团队所做的创新研究激发了这项试验，他们研究证明炎症物质IL-1是大脑炎症和认知能力下降的主要驱动因素。在Sanfilippo综合征动物模型中，用人IL-1RA阻断IL-1受体可以纠正记忆障碍、多动和大脑全身的炎症。

Bigger教授说：“我们希望这项研究能够证明，我们用来治疗Sanfilippo小鼠的IL-1RA产品Anakina同样可以改善Sanfilippo儿童的行为问题。”

儿科医生O’Neill，也是一名10岁患有Sanfilippo综合征女儿的母亲，她说：“改善Sanfilippo儿童及其家庭生活的最快方法是通过科学家、行业和家长之间有意义的携手合作。通过将科学界和护理者群体聚集在一起，我们正在开发创新的以患者为中心、护理者知情的终点，这将提高理解这种疗法和任何未来实验疗法的真正影响和潜在益处的机会，简化我们获得FDA批准的Sanfilippo综合征治疗途径。”

Polgreen指出：“这种独特的合作关系使我们能够自由地研究一些非传统的结果，这些结果对这类患者及其家属非常重要，但在这类人群中，这些结果并不是先前临床试验的重点。”

虽然Sanfilippo综合征被认为是一种罕见的疾病，但据估计，它影响着全世界成千上万的儿童。这项临床试验将给患这种毁灭性疾病的儿童带来新的希望。

外文：Unique Clinical Trial Investigates a New Treatment Approach for Fatal ‘Childhood Alzheimer’s’ and Continues Despite COVID-19 Pandemic