Polaryx Therapeutics公司是一家针对溶酶体贮积病开发更利于患者身体的小分子疗法的生物技术公司。该公司宣布其已获美国食品和药物管理局（FDA）的新药临床试验申请（IND）批准，以研究PLX-200治疗青少年神经元蜡样质脂褐质沉积症（Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis，JNCL或CLN3）患者。

JNCL或CLN3是一种由CLN3基因突变引起的罕见且致命的遗传性溶酶体贮积症，它是神经元蜡样脂褐质沉积症（NCL）中最为常见的一种，每10万名新生儿中就有3例患病。目前，被称为battenin的致病突变蛋白的作用尚不明确。CLN3患者忍受着各种症状的折磨，诸如：视力丧失直至失明、癫痫、进行性神经系统恶化以及严重的运动和认知衰退，并最终在20岁左右死亡。目前没有药物可阻止和/或延缓疾病的进程。

“我们非常高兴CLN3的IND能获得FDA的批准，因此我们可以开始进行PLX-200治疗CLN3的临床研究。最近， PLX-200还获得治疗CLN2 的IND批准。我们的团队在临床试验前期准备上做出了巨大努力，为的是能尽快开始研究。” Polaryx Therapeutics公司总裁兼首席执行官Hahn-Jun Lee博士说。

关于PLX-200

PLX-200是一种与维甲类X受体-α（RXRα）结合的重组药物，RXRα与PPARα结合，从而通过PPARα/RXRα异二聚体上调脑细胞中TPP1 mRNA的表达。PLX-200还激活PPARα，从而促进脑细胞中转录因子EB（TFEB）的产生。TFEB然后与溶酶体生物发生相关基因的启动子结合并激活这些基因的产生。TFEB通过影响溶酶体基因表达来调节溶酶体。PLX-200还具有其他重要活性，例如减少炎症和防止细胞死亡（凋亡）。

关于青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症（JNCL）

JNCL或CLN3疾病是一种常染色体隐性遗传溶酶体贮积病，由于编码battenin的CLN3基因发生突变，导致功能性battenin蛋白的缺失和/或丧失，神经元和其他细胞（包括视网膜）中自体荧光贮存物质的积累，细胞凋亡增加和炎症增加，从而导致神经退行性变，和一系列逐渐恶化的神经功能缺损。CLN3患者的预期寿命从十几岁到30岁不等。

外文：Polaryx Therapeutics Receives IND Approval From the FDA to Study PLX-200 Treatment for Patients With Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis