Facio Therapies于2020年2月28日在悉尼发布了其首席执行官Otto Postma有关Facio公司研发药物进展报告。该报告听取方为澳大利亚FSHD全球研究基金会和Facio其他澳大利亚利益相关方。

FSHD病理学的核心关键点是骨骼肌中DUX4蛋白的过度产生。DUX4引发了一系列细胞生化事件，细胞凋亡、氧化应激、免疫反应等。这些事件最终导致FSHD疾病，并且给人体骨骼肌带来巨大影响。患有FSHD的人具有遗传缺陷，削弱了防止在肌肉中产生DUX4的调节机制。Facio的唯一目标是开发能够尽可能恢复抑制DUX4的疗法。

口服的药物在人体中{点击图片放大查看}

Otto Postma解释说：身体“看到”一种治疗药物（或药物候选物），这对人体来说是一种外来化合物，身体会试图通过广泛的防御和进攻机制来摆脱外来化合物。设计靶向的药物需要处理和解决这些机制。这需要研究人员通过调整抑制DUX4的化合物的化学性质来完成的，以此来生成确切有效可阻止FSHD进展且副作用最小的化合物。 

未来Facio药物研究进展计划{点击图片放大查看}

Facio计划在今年晚些时候通过最后几轮化学优化来选择多种化合物，最终在明年中旬之前选择临床前候选药物。临床前研究（在动物中）是人类临床研究之前的最后阶段。

2020年4月14日Facio公司任命Ria Broekgaarden为社区关系总监

Facio Therapies宣布任命神经肌肉领域资深患者倡导者Ria Broekgaarden女士为社区关系总监。Ria将监督Facio与FSHD社区的关系。

Ria Broekgaarden致力于最前沿的护理，患者利益和药物开发，一直在为庞贝病和脊髓性肌萎缩症（SMA）的患者提供治疗方面发挥了重要作用。她在荷兰神经肌肉疾病患者组织（VSN）的建立和发展中发挥了积极作用，并在荷兰FSHD基金会董事会任职。在国际层面，Ria是欧洲神经肌肉中心（ENMC）和欧洲SMA的董事会成员，并为建立FSHD欧洲和国际庞贝协会（IPA）做出了贡献。她目前仍然是IPA的顾问。

Ria表示：“ 近几年FSHD研究取得了巨大进展，未来FSHD的治疗更加光明。非常荣幸能与该领域的利益相关者共同努力实现我们的共同目标：为患有FSHD的人们提供有效，负担得起的安全药物。”

Facio主席Kees van der Graaf指出：“作为一家植根于FSHD社区的公司，我们非常荣幸地欢迎Ria加入我们的团队。在为神经肌肉疾病患者的利益服务数十年的过程中，Ria在我们继续向临床试验道路前进的过程中，将在扩大和加深我们与FSHD社区和利益相关方之间的联系中发挥关键作用。”

关于FSHD

面肩肱型肌营养不良症{FSHD}是一种骨骼肌萎缩性疾病，影响全世界80万多人及家庭的生活。肌肉力量的丧失对日常生活产生巨大影响。患有FSHD的患者意味在痛苦，疲劳和社会孤立中生活。最重要的是，由于疾病的进程无法预测，因此未来疾病严重程度变得不确定。FSHD患者中约有20％需使用轮椅。目前，除了暂时的症状缓解以外，没有其他治疗FSHD的方法。

关于Facio Therapies 公司

Facio Therapies成立于2014年，是一家总部位于荷兰的公司，专注于：通过开发因果疗法来治疗FSHD，从而恢复对肌肉有毒的蛋白质DUX4的抑制。当在骨骼肌中过度产生时，DUX4会激活一系列细胞事件，最终导致骨骼肌萎缩。Facio是FSHD领域中唯一一个具有全自动，高通量筛选平台的公司，该平台基于对未受FSHD感染（原始）的FSHD肌肉细胞中DUX4蛋白的定量分析。Facio通过筛选的其主要候选药物之一口服活性小分子，在动物模型（“体内”）中抑制人类FSHD感染的肌肉细胞产生的DUX4水平，从而提供了FSHD的第一个治疗相关的原理证明。

根植于FSHD社区并致力于为FSHD社区工作的Facio的业务目标是治疗药物对FSHD生活产生积极影响，而不是最大限度地提高财务收益。自成立以来，Facio已从受FSHD影响的家庭，他们的朋友，FSHD基金会以及Facio的药物发现合作伙伴Evotec公司筹集了1600万欧元的股权资金。Facio董事会由FSHD社区的领导者组成-Kees van der Graaf（主席；荷兰），Neil Camarta（加拿大），Dave Mackay（美国），Bill Moss（澳大利亚）和Chip Wilson（加拿大）以及Evotec的CSO， Cord Dohrmann（德国）。