拜玛林制药公司（BioMarin Pharmaceutical Inc.）近日宣布：向欧洲药物管理局（EMA）提交其研究性基因疗法valococcogene roxaparvovec治疗重症A型血友病（hemophilia A）成人患者的上市许可申请（MAA）。预计EMA将于2020年1月开始在加速评估下审查该申请。

考虑到valococcogene roxaparvovec有潜力解决A型血友病患者的未满足医疗需求，EMA于2017年批准该药进入了其优先药物（PRIME）监管计划，并在最近批准拜玛林关于加速评估MAA的请求，这可能缩短审查期。此次提交MAA的基础来自两方面数据，分别是正在进行的3期研究参与者中期分析数据，和更新的3年1/2期研究数据。这是基因疗法产品治疗血友病的首个MAA。

加速评估能够缩短EMA人用医药产品委员会（CHMP）和先进疗法委员会（CAT）审查先进疗法医药产品（ATMP）的时间框架。如果CHMP和CAT确定某产品对公共卫生具有重大意义，特别是从治疗创新的角度来看，那么该产品申请则有资格得到加速评估。在EMA集中程序下评估一项MAA的时间最长可达210天，而加速评估可以将时限缩短至150天。

拜玛林有望于今年年底前向美国食品药品监督管理局（FDA）提交生物制品许可申请（BLA）。FDA已经授予valoccogene roxaparvovec突破性疗法资格认定。Valococcogene roxaparvovec还获得了FDA和EMA的孤儿药资格认定。

“我们要感谢大约4年来的所有研究参与者，是他们使得这一进展成为可能。”拜玛林全球研发总裁Hank Fuchs博士说，“与全球卫生机构的合作程度让我们非常满意，这符合我们的信念，即基因疗法代表着下一波创新浪潮，可能是治疗重症A型血友病患者的有意义的进步。”

关于A型血友病（Hemophilia A）

A型血友病也被称为因子VIII缺乏症或经典血友病，是一种因凝血蛋白因子VIII缺失或缺陷引起的X连锁遗传病。尽管父母会将该病遗传给孩子，但大约1/3的病例是由非遗传的自发突变导致的。大约每10000人中会有一人罹患A型血友病。

A型血友病患者缺乏足够的功能性因子VIII蛋白来帮助他们的血液凝固，即使是轻微伤害也有可能导致疼痛和/或潜在危及生命的出血。此外，重症A型血友病患者会经常出现疼痛的肌肉或关节自发出血。重症A型血友病患者占A型血友病患者人群的43%。A型血友病的医护标准是预防性替代因子VIII每周静脉输注2-3次。尽管有这些治疗方法，许多患者仍然会发生出血，导致关节损伤恶化和衰弱，这对他们的生活质量有很大的影响。

外文：BioMarin Submits Marketing Authorization Application to European Medicines Agency for Valoctocogene Roxaparvovec to Treat Severe Hemophilia A