线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作, 又称MELAS综合征。是一种遗传性线粒体细胞病。

线粒体在人体内是一种负责细胞能量的物质，线粒体含有DNA，负责编码系统，用于制造允许线粒体作用的蛋白质。

而基因突变导致的线粒体缺陷症，导致了这编码基因DNA的数量减少，引起一系列肌肉骨骼和神经的症状。这些症可能包括：疲劳，虚弱和各种身体系统的缺陷。

而MELAS综合征，就是由于线粒体DNA或核DNA基因突变导致。家庭中一般为母亲携带者。

这个基因突变导致了患者肌肉疲劳，卒中样发作、癫痫发作、认知与精神障碍、高乳酸血症等症状。由于该病常导致全身多系统受累，因此疾病的治疗与护理需要多学科的联合管理(MDT)。

MELAS综合征属于线粒体细胞病的家族，其他遗传线粒体病变还包括：莱伯遗传性视神经病变（LEOH）。

（MELAS影响多个身体器官。网络照片）

目前，国内第一个针对MELAS综合征的专家共识正式出版，这是由北京大学第一医院、山东大学齐鲁医院、解放军总医院、中国医学科学院北京协和医院等四家医院牵头, 国内多家医院的成人神经科及儿童神经科专家参与。

2016年，北京医学会决定，进行七种可治性罕见病诊治规范的评价研究。在其中就包括MELAS综合征。刚刚出来的专家共识将对成对促进这个罕见病的规范诊疗具有重要意义。

北京大学第一医院等牵头的这个团队，结合国内外对该病的研究进展，经多次研讨，历时三年有余，终于形成了“中国线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的诊治专家共识”。这个共识已经发表于《中华神经科杂志》2020年3月第53卷第3期。

目前，这里MELAS综合征的基础药物治疗主要包括：辅酶Q10、艾地苯醌、多种大剂量维生素、左旋肉碱、精氨酸等。长期服用可能有益。

对于急性期的卒中样发作可短期应用静脉注射L-精氨酸治疗。

癫痫的控制、其他各种并发症的处理也是MELAS全面管理的重要组成部分。

这个专家共识还指出，饮食调节、运动管理和日常护理等非常重要。

MELAS综合征诊治专家推荐意见的形成，将有助于指导国内医生对MELAS综合征的诊断和治疗，让更多MELAS综合征患者受益。

参考：

http://en.wikipedia.org/wiki/MELAS_syndrome

http://hjb.bjyxh.org.cn/News/Detail/1042