罕见病生物制药公司Palvella Therapeutics致力于开发并商业化严重、罕见且无获批药物的遗传皮肤疾病的致病靶向疗法。该公司近日宣布其已完成PTX-022（QTORIN 3.9％雷帕霉素无水凝胶）治疗成人先天性厚甲症（pachyonychiacongenita，PC）的无缝2/ 3期研究VALO的患者招募。PC是一种伴随终生的罕见慢性退行性遗传病。患者会经受异常剧烈疼痛且行动困难，常常要借助辅助器械（轮椅等）或手和膝盖爬行等其他方法来移动。美国约有9000多名PC患者，但目前仍无获FDA批准的疗法。

Palvella公司总裁兼首席执行官WesKaupinen表示：“我们团队致力于通过加速开发能解决这种慢性退行性疾病根本病因的新疗法，来改善PC患者的生活。我们的临床研究人员，协调人员以及项目合作伙伴们都坚定不移的去实现VALO研究所有患者招募，这使我们离目标又近了一步。我们期待在2020年第四季度发布整体研究结果。”

“一群热心的PC患者组成了国际先天性厚甲症研究注册中心。他们不仅希望能帮到自己，更希望帮助到更年轻和后代PC患者们。中心不断协调我们公司和PC项目之间的合作，并提供反馈信息，所有的这些都为这项历史性研究成功快速招募做出了贡献。” PC项目执行总监JaniceSchwartz说，“ PC项目非常感谢Palvella公司的工作人员，感谢她们工作中对PC患者的关心与同情。”

VALO是一项多中心，分为四部分的2/3期研究，旨在评估PTX-022治疗成人PC患者中的安全性和有效性。2019年11月，Palvella开始在双盲，安慰剂对照、随机退出部分（2019年11月13日宣布）的三期研究中治疗参试者。二期中符合预先规定的临床反应标准的患者分为三组：安慰剂组，每天给药两次组和每天给药一次组。Palvella还计划启动一项开放式扩展研究，患者可选择继续使用PTX022。

早在2006年，一些研究PC的科学家们就发现雷帕霉素（Rapamycin）可作为靶向PC的潜在疗法，他们阐明了雷帕霉素对突变角蛋白基因（PC的根本病因）直接作用机制。PTX-022是Palvella公司用QTORIN技术制成的雷帕霉素新处方。该技术是该公司独有的专利技术，正申请专利保护。它用特定的赋形剂组成的复合物将雷帕霉素分布到基底角质形成细胞中，而基底角质形成细胞中含有的PC致病缺陷的突变性角蛋白基因。QTORIN及其相关技术除了应用于PC研究外，还用于研究其他严重的罕见皮肤病，比如Gorlin综合征。

PTX-022美国已在获得多个使用方法专利，涵盖了mTOR抑制剂治疗PC的使用。

该药还获得FDA快速通道资格认定，以及FDA和EMA的孤儿药资格认定。

外文：Palvella Therapeutics Completes Enrollment in Phase 2/3 Pivotal Study of PTX-022 for Treatment of Pachyonychia Congenita