美国定义罕见病为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病。
目前，在美国约有7,000种罕见病，3000万名罕见病患者，其中一半患者都是儿童。不幸的是，现在绝大部分罕见病仍然没有治疗方法。
每年2月的最后一天是国际罕见病日。为了纪念今年这个四年一遇的罕见病日，美国食品药品监督局FDA聚焦罕见病产品发展，举办了一个公共会议，宣布3项行动支持罕见病研究。
01—三招
第一，新药资助计划的新申请（Request For Application） 提高资金目标的清晰度，强调产品开发效率，患者纳入研究设计，建立成功的基础架构以及最大化利用财务资源。 第二，市场独占期保护。 提供孤儿药保护适应症的详细信息，提高患者、提供者和药物开发者的透明度。 第三，改进罕见病患者网站。 改进在线服务，帮助患者及其家人更好地浏览FDA及其支持罕见疾病领域的办公室，还可获知患者及其家人如何参与新药审评的工作。 02—更多新药获批 在2019年，FDA批准了76种孤儿适应症，其中包括22种新药和生物制剂的孤儿药资格认定。在药物评估和研究中心（CDER）中，在48种新药批准中，有21种（占44％）是孤儿药。 在生物制品评估和研究中心（CBER）中，五个新的生物制品批准书中有1个（占20％）是孤儿药。在2019年批准的药物和生物疗法的许多重要进展中，已经使用了FDA批准的药物来治疗超出最初批准范围的新疾病或治疗新的患者群体，例如儿童患者。 03—更多指南
从2012年到2016年，孤儿药资格认定请求的数量一直在稳定增长，并且在过去四年中每年保持在500多个。
2019年，孤儿产品开发办公室收到533个新的指定要求，比2018年增加了5％。2020年的目标是继续致力于快速周转, 并在90天内完成所有新的孤儿药资格认定请求中至少90％的审核，同时提高效率。
FDA表示，将继续优化工作流程，将从基于纸张的流程转变为基于云的新在线提交门户网站来简化孤儿药品资格认定请求流程。
为帮助利益相关者支持其针对罕见疾病有效产品开发计划的规划，FDA已发布一些针对行业的关键指导文件。
其中包括：
同情使用豁免计划最终指南；
关于基因治疗制造和产品临床开发的六份最终指导文件；
关于根据孤儿药条例解释基因疗法的相同性的指导草案；
罕见儿科疾病优先权审查凭证修订指南草案；
“罕见疾病：药物开发的自然历史研究” 指南草案。
04—更多资助
在2019年，FDA的“孤儿产品临床试验资助计划”提供了四年内总额为1500万美元的12项新的临床试验，以推动罕见病产品的开发。
此外，“孤儿产品自然历史资助计划”还为罕见病的自然历史研究提供了两项新的研究资助，在未来四年内总计超过410万美元。
FDA每年提供600万美元的资金，继续支持五家儿科器械方，为儿童医疗器械创新者提供咨询和支持服务。这些奖项包括三个真实世界的证据项目。
在2019年，FDA还启动了一项新的试点资助计划，以开发临床结果评估的标准核心集和针对特定疾病适应症的终点。其中有两个奖项是针对与罕见病高度相关的工作。
05—更多在路上
为了促进罕见病新药研发，FDA在2020年有以下计划：
启动患者门户网站的2.0版。
它将为患者和护理人员提供常见问题的申请Request for Application入口点，以解决问题和满足要求。
继续进行罕见病听证会。
以直接从患者，护理人员和拥护者那里了解更多有关患有罕见疾病或病症的经验。
“患者事项视频系列”。
进行交流，教育患者，护理人员和倡导者如何参与自然史研究和临床试验。
建立“孤儿药获得团体”的交互式网络研讨会系列。
以连接当前的“孤儿药”资格获得者，以推进他们共同的研究目标，并进一步促进孤儿产品的开发，获得市场认可。
