PTC 治疗公司最近宣布其SUNFISH试验第2部分获得了积极的结果，该研究表明：经过risdiplam治疗1年后，与安慰剂相比，通过运动功能测量32测得的评分达到了基线变化的主要终点，该测量工具是用于监测神经肌肉疾病（如脊髓性肌肉萎缩症（spinal muscular atrophy ，SMA））患者的精细和大肌肉运动功能的严重程度和进展的量表。Risdiplam的耐受性良好，迄今为止，在任何Risdiplam试验中均未发现与治疗相关的安全结果导致停药。SUNFISH研究第2部分的数据将在即将召开的医学会议上公布。

“我们对SUNFISH的研究结果非常满意，也很高兴这离全球范围内所有SMA患者能用到risdiplam的目标更近了一步。” SUNFISH试验表明，risdiplam具有改善疾病的特性和令人信服的安全性，” PTC Therapeutics首席执行官Stuart W. Peltz博士说，“这项研究的结果将首先分享给全球的监管机构，然后将在明年初的SMA会议上发表。我们相信，对于所有SMA类型的患者，risdiplam都具有以同类最佳的特性进入市场的潜力。我们特别感谢SMA社群，参与试验的患者和研究人员。”

Risdiplam (RG7916)是一种用于SMA的治疗尚在研究的、口服的、同类第一的mRNA剪切修饰剂。SUNFISH是一项双盲、两部分、安慰剂对照试验。第1部分招募了2型或3型SMA患者，以评估risdiplam几种剂量水平的安全性，耐受性和PK / PD。关键的SUNFISH第2部分，在2型或3型SMA的不能走动的患者中，评估了从试验第1部分选择的risdiplam剂量水平为期24个月的安全性和有效性，随后是开放性扩展试验。这项研究招募了2至25岁的患者，代表了SMA患者的真实世界范围。SMA项目是PTC、SMA基金会和罗氏公司的合作项目。

关于脊髓性肌肉萎缩症(SMA)

脊髓性肌肉萎缩症(SMA)是一种遗传性神经肌肉疾病，是婴幼儿死亡的主要遗传原因，其发病原因是运动神经元1 (SMN1)基因缺失或存在缺陷，导致SMN蛋白水平降低。同源的SMN2基因粘接到截断的mRNA上，只能产生少量的功能性SMN蛋白。SMN蛋白水平不足是导致脊髓内运动神经元缺失，肌肉萎缩和最严重死亡的原因。据估计，这种毁灭性的疾病每11000个新生儿中就有一个受到影响。

关于risdiplam

risdiplam是一种针对出生到60岁所有SMA患者的研究性药物。它被设计为通过每日给药使SMN蛋白在中枢神经系统和周围组织中持续增加，并且正在评估其帮助SMN2基因在体内产生更多功能性SMN蛋白的潜在能力。Risdiplam也在一项针对1型SMA患者临床试验中（称为FIREFISH）被研究。

外文：Risdiplam (RG7916) Pivotal SUNFISH Study Demonstrates Statistically Significant Improvement for Patients with Type 2/3 Spinal Muscular Atrophy