今日（15日），BioMarin公司宣布，其在研药物vosoritide，在治疗软骨发育不全（achondroplasia）儿童患者的2期临床试验中，显著改善患者的生长状况。Vosoritide使患者在为期54个月的研究中，与患者的自然病史相比，平均多长高9厘米。

软骨发育不全是短肢侏儒症最常见的类型，它是一种常染色体显性遗传病。在全球范围内，影响25万人的生活。这种疾病可导致严重心血管，神经和代谢类并发症。软骨发育不全是由于编码成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）的基因出现突变造成的。FGFR3是骨骼发育的负向调节分子，可影响软骨细胞的增殖活化和分化。目前，还没有治疗这一疾病的获批疗法出现。
 

软骨发育不全会引起多种严重并发症（图片来源：BioMarin官网）

BioMarin公司研发的vosoritide（BMN111）是一种从天然人肽中衍生出来的C型利钠肽（CNP）类似物。天然人肽是骨骼生长发育的正向调节剂。Vosoritide是通过与特定受体的结合，来抑制过度活跃的FGFR3信号通路。此前，美国FDA和欧洲药品管理局已授予vosoritide治疗软骨发育不全患者的孤儿药资格。
 

Vosoritide作用机理（图片来源：Florence Lorget et al. [Public domain]）

5至14岁的软骨发育不全患者参与了该项2期临床研究。试验结果表明，与自然病史患者的身高数据相比，vosoritide使患者在为期54个月的研究中平均多长高了9厘米，达到了统计学意义上的显著区别。此外，仅在过去的12个月内，接受vosoritide治疗的患者就长高了2.2厘米，进一步证明了vosoritide的治疗潜力。

“我们的自然病史数据库拥有大约13000个与身高相关的数据点。通过将参与试验的患者与自然病史患者数据进行比较，我们获得了更多支持这种疗法的信息，证明vosoritide能够显著并持续改善患者生长状况，”BioMarin公司全球研发总裁Hank Fuchs医学博士说：“这一试验的数据和我们的3期临床试验结果一起，将作为未来递交监管申请的基础。”

BioMarin公司预计将在今年年底公布vosoritide在3期试验中获得的数据，我们共同期待BioMarin为患者带来更多利好消息！

参考资料：

[1] BioMarin Announces Cumulative Additional Height Gain of 9.0 cm over 54 months versus Natural History in Children with Achondroplasia Treated with Vosoritide in Phase 2 Study， Retrieved November 14, 2019, from https://investors.biomarin.com/2019-11-14-BioMarin-Announces-Cumulative-Additional-Height-Gain-of-9-0-cm-over-54-months-versus-Natural-History-in-Children-with-Achondroplasia-Treated-with-Vosoritide-in-Phase-2-Study

[2] BioMarin Official Website，Retrieved November 14, 2019, from https://www.biomarin.com/pdf/BMN111_Infographic_Poster_Web_022516.pdf