Sarepta Therapeutics公司药物Exondys 51（eteplirsen）于2016年9月底获得美国FDA加速批准，成为首个治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的药物。作为加速批准的一部分，Sarepta公司需要开展一项为期2年的随机对照研究，以验证药物的疗效。

近日，Sarepta公司与哈佛医学院、费城儿童医院、美国国立儿童医院、Paul D.Wellstone肌肉营养不良合作研究中心和俄亥俄州立大学在《神经肌肉疾病杂志》（Journal of Neuromuscular Diseases）上发表了三项临床试验的结果。这些特别试验集中在呼吸功能，比较了接受Exondys 51治疗的患者与来自国际神经肌肉合作研究组杜氏自然史研究（CINRG DNHS）全球数据库中年龄范围、类固醇使用、基因型匹配的患者。

包括一项对符合条件的非卧床（ambulatory）DMD患者进行了至少四年的研究，一项对主要的卧床（non-ambulatory）DMD患者进行了两年的研究，以及一项正在进行的针对7-16岁非卧床DMD患者的开放标签多中心研究。

所有三项研究均显示，接受Exondys 51治疗的患者呼吸功能下降显著减缓，并且在所研究的疾病的所有阶段都是一致的。作者总结称：“渐进性肺衰竭需要使用无创和有创通气，这是DMD进展的关键里程碑，会显著影响生活质量。通过增加肌营养不良蛋白的产生，Exondys 51可能保护呼吸肌、减缓肺功能下降，最终对发病率和死亡率产生积极影响。”

杜氏肌营养不良症（DMD）是一种X染色体隐性遗传疾病，主要发生于男孩。该病由抗肌营养不良蛋白基因（dystrophin gene）突变所致，属于进行性肌营养不良症常见类型。据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出现肌肉无力或萎缩，导致不便行走。大部分DMD患者在3-5岁发病，7-12岁彻底丧失行走能力，20岁左右会因为心肌、肺肌无力死亡。

Exondys 51适用于抗肌营养不良蛋白基因（dystrophin gene）中存在确证突变可导致51号外显子跳跃（exon 51 skipping）的DMD患者，该类患者约占全部DMD病例的13%。Exondys 51可解决导致该类DMD病例的根本病因，能够产生有功能的抗肌营养不良蛋白。

目前，Sarepta公司另一款DMD药物golodirsen（SRP-4053）正在接受FDA的优先审查，将在8月19日获得审查结果，该药适用于抗肌营养不良蛋白基因中存在确证突变可导致53号外显子跳跃的DMD患者，这类患者约占全部DMD病例的8%。（生物谷Bioon.com）

原文出处：Studies Show Sarepta's Exondys 51 Slows Respiratory Decline in Muscular Dystrophy Patients