全球首例通过PGT技术阻断先天性骨骼发育不良的新生儿近日在南京诞生。

张女士曾3次怀孕，结果均因“胎儿先天性脊柱畸形”而引产。去年，他们来到南京市妇幼保健院治疗。该院生殖医学中心主任凌秀凤通过全外显子测序和生物信息学分析发现，张女士夫妇二人均为bmper基因突变的携带者。而bmper基因的突变，在人类中会导致一种称为DSD的罕见常染色体隐性遗传的骨骼发育不良疾病，患病婴儿具有脊柱严重骨化、体节缺陷、肾脏结构异常等特征，通常在围产期死亡。凌秀凤带领医疗团队，采用PGT技术为张女士筛选出一枚正常的胚胎进行种植，成功妊娠。经产前诊断中心基因诊断，胎儿染色体正常、未携带bmper基因相关的致病突变。这意味着，PGT技术从源头上阻断了先天性骨骼发育不良的遗传病，张女士的宝宝终于健康诞生。