英属哥伦比亚大学（UBC）领导的国际研究者团队取得了一项科学进展，他们希望这将导向多发性硬化（multiple sclerosis，MS）预防性治疗方法的发展。

这项研究近日发表于《公共科学图书馆·遗传学》（PLOS Genetics）杂志。研究人员发现，12个基因中的突变被认为是MS患者家族中多个成员发病的主要原因。

主要作者、UBC医学院医学遗传学系助理教授和迈克尔·史密斯学者Carles Vilariño-Güell 说：“这些基因就像灯塔，照亮了MS的根本病因”。

MS是一种影响中枢神经系统的疾病，来自免疫系统的细胞会攻击并损伤神经细胞的保护性髓鞘。MS经常导致残疾，严重影响患者生活质量。

在该研究中，研究人员针对患者数量≥3名的34个MS家族进行了全部已知基因的测序，并检测了家族成员中MS患者和非MS患者的基因变异。通过观测132名患者的基因，他们识别出12个导致自身免疫系统过度活跃而攻击髓鞘的基因突变。髓鞘即大脑和脊髓神经周围的绝缘层。

被诊断为MS的患者中，仅有13%被认为罹患的是该病的遗传形式，但是，携带这项新研究中所发现基因突变的人，一生中罹患MS几率据估计高达85%。

Vilariño-Güell旨在开发携带所识别突变的细胞和动物模型，模拟导致MS患者发病的生物学过程，最终为该病开发预防性治疗方法。

“我们目前的治疗只能改善MS症状，而无法解决病因。MS患者可以服药减少发作，但疾病仍然进展。” Vilariño-Güell说，“现在，有了这些基因突变的知识，我们就可以尝试找出导致MS家族中炎症加剧的共同生物学过程，可以尝试去解决根本的问题。”

研究人员希望，这些发现有朝一日能够为MS患者带来个性化治疗方法，并为那些患病风险更高的人提供预防性策略。

原文链接：https://news.ubc.ca/2019/06/06/scientists-edge-closer-to-root-causes-of-multiple-sclerosis/