由英属哥伦比亚大学领导的一个国际研究小组取得了一项科学进展，他们希望这将导致多发性硬化症(MS)的预防治疗的发展。

在表在《PLOS Genetics》杂志上的一项研究中，研究人员发现，在被诊断出患有多发性硬化症的家庭中，12个基因的突变被认为在很大程度上导致了多发性硬化症的发病。

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"这些基因就像灯塔，照亮了多发性硬化的根源所在，"研究报告的第一作者、哥伦比亚大学医学院医学遗传学助理教授、迈克尔·史密斯学者Carles Vilari？o-Güell说。

多发性硬化症是一种影响中枢神经系统的疾病，来自免疫系统的细胞攻击并破坏神经细胞的保护鞘。这种疾病往往导致残疾，并可对生活质量产生重大影响。

在这项研究中，研究人员对三个或三个以上成员患病的来自34个家庭的病人所有已知的基因进行了测序，并检查了所有成员的基因变异。通过观察132例患者的基因，他们发现了12个基因突变可导致过度高亢的自身免疫系统攻髓鞘--大脑和脊髓神经周围的隔绝层。

在被诊断出患有多发性硬化症的人群中，只有13%的人被认为具有这种疾病的遗传形式，但据估计，那些在这项新研究中发现具有这种突变的人，其一生中罹患多发性硬化症的几率高达85%。

Vilarino-Guell的目标是开发具有已识别突变的细胞和动物模型，以模拟导致多发性硬化症患者发病的生物学过程，最终开发出该疾病的预防治疗方法。

"我们有针对多发性硬化症症状的治疗方法，但没有针对其病因的疗法。患有多发性硬化症的人服用药物可以减少这种疾病的发作，但是这种疾病仍然在发展。现在，有了这些突变的知识，我们可以试着找出根本原因。这些突变揭示了一种导致多发性硬化家族炎症增加的常见生物学过程。"

研究人员希望，这些发现有一天将为多发性硬化症患者带来个性化的治疗，并为那些患病风险更高的人提供预防策略。

参考资料：Carles Vilari？o-Güell et al， Exome sequencing in multiple sclerosis families identifies 12 candidate genes and nominates biological pathways for the genesis of disease， PLOS Genetics (2019).  DOI： 10.1371/journal.pgen.1008180