美国肌营养不良家长项目近日宣布，该组织为美国加利福尼亚大学洛杉矶分校的研究者提供17.5万美元的资助，帮助他们继续开展优化基因编辑治疗dmd的研究。

这笔资助款属于该组织资助基因治疗dmd项目的组成部分，该项目启动以来该组织已经捐资了300万美元，提供给很多研究机构开展基因治疗dmd的研究，研究项目包括微型抗肌萎缩蛋白移植，基因编辑，2号外显子重复的跳跃，GALGT2基因移植（产生替代抗肌萎缩蛋白基因的蛋白），另外还有针对患者心脏和免疫系统的基因疗法的研究。

由于抗肌萎缩蛋白基因太大，所以目前基因编辑治疗dmd的策略与微小抗肌萎缩蛋白基因移植和外显子跳跃类似，为患者的肌肉细胞提供被截短的，但是有一定功能的抗肌萎缩蛋白基因，使患者产生有功能的抗肌萎缩蛋白。

研究者开发的基因编辑治疗dmd的平台可以跳跃患者抗肌萎缩蛋白基因上45号到55号外显子（缺失这一段抗肌萎缩蛋白基因的人类bmd患者，由于没有打破基因阅读框，而使患者能够产生截短的有一定功能的抗肌萎缩蛋白，所以他们的临床症状表现要大大轻于dmd患者），这样的治疗方法可以治疗一半的患者（抗肌萎缩蛋白基因上44~56号外显子是基因突变的热区，这样的患者占到50%）。与目前使用反义寡核苷酸进行的外显子跳跃不同的是基因编辑是永久性的跳跃，因为它针对的是DNA，寡核苷酸针对的是RNA。

目前基因编辑治疗dmd，因为存在着一些安全和有效性的问题，还没有用于患者的临床实验，优化基因编辑治疗DMD技术是今后用于患者临床实验的基础性的一步。

获得资助的研究团队，将开展以下几方面的基因编辑治疗dmd优化研究。

1、优化基因编辑的RNA导向，这样可以更精准的确定某位患者需要删除哪几个外显子？

2、减少基因剪刀CAS9的半衰期，基因编辑最被关注的是脱靶的问题，减少了基因剪刀在肌肉细胞中停留的时间能够减少脱靶的现象。

3、除了限制基因剪刀在肌肉细胞中存活的时间以外，研究者还将测试一种经过改编的基因剪刀CAS9蛋白，该蛋白被认为有更高的精确性，有报告显示这种蛋白减少了基因编辑在维持基因剪刀CAS9活性的同时脱靶的情况。