今日，Amicus Therapeutics公司和宾夕法尼亚大学Perelman医学院联合宣布，大幅度扩展开发治疗罕见病和溶酶体贮积病的基因疗法方面的合作。这一合作将结合Amicus公司在蛋白工程学和糖生物学方面的专长，和宾夕法尼亚大学基因疗法先驱James Wilson博士实验室在基因疗法递送方面的技术，开发具有最佳细胞吸收性、靶向性、安全性和生产可行性的创新基因疗法。

Amicus公司是一家致力于开发治疗罕见病的创新疗法的生物医药公司。该公司治疗法布里病（Fabry disease）的疗法Galafold（migalastat）已于去年获得FDA批准。而治疗庞贝病（Pompe disease）的在研疗法也获得了FDA授予的突破性疗法认定。除了开发酶替代疗法以外，Amicus公司也致力于开发治疗罕见病的基因疗法，它通过收购Celenex公司，获得了10款治疗罕见病的在研基因疗法。

根据协议，这一合作将包括针对6种罕见遗传病的研发项目，它们是：庞贝病、法布里病、CDKL5缺乏症、C型尼曼匹克氏症（Niemann-Pick Type C）、粘多糖贮积症IIIB型（MPS IIIB）和粘多糖贮积病IIIA型（MPS IIIA）。

同时，Amicus有权与宾大基因疗法项目（Gene Therapy Program，GTP）合作，开发治疗大多数溶酶体贮积病和另外12种罕见病的基因疗法平台技术。这些罕见病包括Rett综合征，强直性肌营养不良（Myotonic Dystrophy），和特定类型的肌肉萎缩症（Muscular Dystrophies）。Amicus公司将在随后5年中，每年为GTP提供1000万美元的研究投资。

Amicus公司首席执行官John F. Crowley先生（图片来源：Amicus公司官网）

Amicus公司主席兼首席执行官John F. Crowley先生说：“我们与宾大合作的扩展是为世界上无数受到罕见病折磨的患者开发治愈性疗法迈出的重要一步。通过与宾大合作，我们能够使用自身对罕见代谢疾病生物学的理解，为更多溶酶体贮积病以及其它更常见的罕见病开发疗法。”

宾大Perelman医学院教授James Wilson博士说：“我们与Amicus的合作已经在治疗庞贝病方面获得喜人的临床前结果和概念验证。我们期待进一步扩展这一合作关系，添加更多临床前研发项目，并且致力于进一步推动宾大技术平台的开发。我们已经看到合并双方技术平台和能力的成果，我相信我们能够进一步扩展和加快研发速度，为更多具有未竟需求的患者快速开发基因疗法。”

参考资料：[1] Amicus Therapeutics and the University of Pennsylvania Announce Major Expansion of Gene Therapy Collaboration. Retrieved May 29, 2019, from http://ir.amicusrx.com/news-releases/news-release-details/amicus-therapeutics-and-university-pennsylvania-announce-major