庞贝氏病，又叫糖原贮积症Ⅱ型（GSDⅡ），是一种极为罕见的常染色体隐性遗传的进展性溶酶体贮积病。发病率约1/40000-1/50000。编码酸性α-葡糖苷酶的基因突变，使溶酶体内GAA活性缺乏或显著降低，最终导致糖原不能被降解而沉积在骨骼肌、心肌和平滑肌内，影响脏器功能，引起一系列的临床表现。根据发病年龄、受累器官及疾病进展程度，将GSDⅡ分为婴儿型和晚发型。晚发型多于1岁以后起病，可晚至60岁以后，主要累及躯干肌、四肢近端肌群及呼吸肌。

我院作为我省罕见病成人庞贝氏病的定点治疗医院，承接了已确诊的3患者，年龄分别是15岁（女）、21岁（男）和23岁（女），均表现为躯干肌及四肢近端肌群无力，6分钟行走距离试验不能顺利完成，并伴有严重的限制性通气障碍，睡眠时必须佩带无创呼吸机辅助呼吸。2006年人重组酸性α葡糖苷酶(rhGAA)正式应用于GSDⅡ治疗后，患者的预后明显改善。但该药物价格昂贵，每人每年的治疗费用超过200万元，且要终生用药。患者的治疗止步于昂贵的医药费面前。

2019年，山西省医疗保障局、山西省财政厅和山西省卫生健康委员会联合发出“关于部分高额费用罕见病医疗保障问题”的通知，将庞贝病的特效药物注射用阿糖苷酶α纳入我省大病保险用药范围，实施基本医保、大病保险、专项救助、医疗救助和社会援助的模式。这项医疗保障措施走在全国省市前列（目前全国只有浙江、青岛市、天津实施了救助），极大地解决了患者由于昂贵的医疗费用而放弃治疗的状况，为改善患者的生存质量带来了福音。

省医保局和省医保中心领导积极协调全省十一个地市、慈善机构、药企等相关部门，大力推动政策落实到位。还多次来我院神经内科、医保办、药学部、计财处、信息科等部门现场调研。神经内科在对患者进行了全面评估的条件下，4月28日10时，科主任郭军红、主治医师孟华星及护士长唐珊、王桂莲共同配合，为3名患者首次实施特效药物注射用阿糖苷酶α的输液治疗，持续约3.7小时均无不良反应，输注过程顺利，预示着我院首次罕见病治疗成功。患者次日出院，接下来患者每半个月将会继续在我院完成酶替代治疗。希望随着我国科技的进步、医疗技术水平的提高、医疗保障措施的实施，为患者带来更多的支持。