Wilson病（WilsonDisease，肝豆状核变性，铜贮积疾病）是一种一个或多个基因突变扰乱肝脏铜代谢的罕见遗传病。随着肝脏中胆汁无法清除铜，铜会在肝脏、眼部和中枢神经系统积聚，导致严重的肝损伤和神经系统问题。由肝病学家Peter Ferenci领导的维也纳医科大学（Meduni Vienna）研究人员们发现，一种最近描述的基因突变可以通过维生素A代谢抵御脂肪肝，并确保Wilson病患者预后更好。未来这一发现可能被证明在此类患者的个性化治疗方面非常有用。

根据Ferenci的发现，所识别的基因“HSD17B13”在维生素A代谢中发挥重要作用。已经计划的后续研究将确立Wilson病患者能否从这一研究以及维生素A潜在治疗中获益。整体而言，每四个人中有一人（约26%）携带这种基因突变。“我们可以假设HSD17B13基因在Wilson病的进展中扮演关键角色，”Ferenci.解释说，“没有该突变的患者预后较差。因此，本着精准医学的精神，我们能够更准确地预测疾病将如何发展。”

在一项2018年发表于《肝脏病学》（Hepatology）杂志、备受推崇的研究中，研究人员表明：蛋白质ATP7B——“Wilson病基因”，存在数百个突变——无法提供任何关于预后的确切信息。

Wilson病可潜伏多年，经常是偶然被发现。该病年龄范围很大：维也纳已知年龄最小的病例是一名2岁儿童，最大的患者74岁。甚至症状也各不相同：该病可长期无症状或表现为严重的肝损伤、眼中Kayser-Fleischer环（角膜变化）和神经系统问题，包括肢体抽搐或震颤等运动障碍，甚至口齿不清和吞咽困难。“此外，通常还有精神障碍，比如强迫行为至精神病，”Ferenci.补充说道。

外文：Wilson Disease: Genetic mutation "protects" against fatty liver and ensures better prognosis