在一项最近发表于《病理学杂志》（TheJournal of Pathology）的研究中，巴斯大学研究人员开发出一种新的Joubert 综合征（JoubertSyndrome）小鼠模型。科学家们希望能够借此加速研究以理解该病如何发生发展，并促进对治疗方法的研发和评估。

生物学和生物化学系的研究人员通过靶向删除部分Talpid3基因，在小鼠中精确重现了这种综合征。Talpid3基因是形成纤毛所必需的，纤毛是在许多哺乳动物细胞中都存在的小毛发状突起。这些突起的功能类似于细胞“天线”，用来感应外部信号。在之前的研究中，研究人员已经将与Talpid3等价的人类基因KIAA0856和Joubert 综合征联系起来。

对Talpid3的选择性基因操作再现了小鼠小脑中病变的生理异常。这些突变小鼠还表现出Joubert综合征的一个关键症状——进行性共济失调，一种不断恶化的运动控制缺乏。此外，Talpid3的缺失还影响了与小脑形成相关的一些关键分子通路。

Joubert综合征是一种罕见的遗传性基因病，每80000-100000人中会有1人患病。该病会导致小脑发育不全，小脑是控制平衡和运动技能的脑部区域，患者因而会遭受一系列症状折磨，最常见的是运动控制系统受损、呼吸和睡眠异常、发育迟缓以及腭裂、多手指和脚趾等畸形。

Vasanta Subramanian博士和Andrew Bashford博士共同进行了这项研究，他说：“我们相信我们的小鼠模型是迄今为止对Joubert综合征最佳的复制模型，对于研究该病以及寻找新疗法的科学家来说都是很好的实验模型。

“通过选择性靶向Talpid3基因，我们重现了Joubert综合征的特征性脑部异常和疾病症状，比如共济失调。我们认为Talpid3的缺失会影响大脑中的信号传导和细胞迁移，从而破坏小脑的细胞组织，这将是我们继续研究的问题。”

外文：Bath scientists develop a mouse model for Joubert Syndrome