ProQR Therapeutics是一家致力于为严重遗传性罕见病创造革命性RNA药物从而改变患者生活的制药公司，该公司近日宣布：QR-421a治疗2型Usher综合征（Usher syndrome type 2）或非综合征型视网膜色素变性（non-syndromic retinitis pigmentosa）的1/2期STELLAR临床试验完成对首名患者的给药。预计将于2019年年中公布该研究的中期数据。

“大多数遗传性视网膜疾病，包括Usher综合征，目前都缺乏有效治疗方法，患者经常会失明，”STELLAR首席研究员、达拉斯西南部视网膜基金会（Retina Foundation of the Southwest in Dallas）科学主任David G. Birch博士说，“STELLAR研究是探索ProQR公司RNA疗法对13号外显子突变所致Usher综合征患者疗效的首批研究之一，将评估QR-421a能否减缓疾病进展或甚至逆转疾病进程。这样的靶向疾病基础病因的治疗方法，给患者及其家人们带来了新的希望，生活可能在不久的将来发生改变。”

“USher综合征是一种毁灭性疾病，因此我们很高兴能将QR-421a推进到临床研究，目标是改变患者的预后。希望能得到类似于Sepofarsen治疗LCA10（10型遗传性视网膜衰退疾病）患者的有前景的早期数据，”ProQR公司首席执行官Daniel A.de Boer说，“我们致力于快速推进有前景的RNA疗法用于遗传性视网膜疾病的治疗，同时相信我们的平台能够生产出不仅在视网膜中具有长半衰期，而且能同时作用于中央和外周视网膜的靶向RNA疗法，从而有能力在未来几年里靶向许多此类疾病。”

Usher综合征是目前同时导致耳聋和失明的主要原因。QR-421a靶向的USH2A基因13号外显子突变造成西方国家约16000人视力丧失。

关于QR-421a

QR-421a是一种基于RNA的研究性首创寡核苷酸，旨在解决因USH2A基因13外显子突变所致2型Usher综合征和非综合征型视网膜色素变性（RP）中视力丧失的基础病因。QR-421a设计为通过使用一种外显子跳跃技术来恢复功能性Usherin蛋白，目标是阻止或逆转患者的视力丧失。QR-421A通过眼球玻璃体内注射给药，已经获得美国和欧盟的孤儿药资格认定，以及FDA授予的快速通道资格认定。

关于Usher综合征（Usher Syndrome）

Usher综合征是目前同时导致耳聋和失明的主要原因。该病患者通常会发展到中央视力非常受限伴中到重度耳聋的阶段。2型Usher综合征是Usher综合征最常见的形式，由USH2A基因突变导致。迄今为止，还没有治疗2型Usher综合征相关视力丧失的获批疗法或临床开发产品。

外文：https://www.zealandpharma.com/zealand-news/