上海儿童医学中心分子遗传团队近日在国际学术杂志《医学遗传》上发表关于如何利用二代测序技术在中国开展对儿科罕见遗传病的分子诊断的研究结果。研究表明，国内目前在临床遗传医师、遗传咨询师等专业人员匮乏的状态下，将“患儿医学外显子组基因测序（简称POMES）”作为临床疑似病例首选的遗传学检测项目，具有较高的经济性和临床有效性。这一方案同时解决了二代测序成本高及临床医生分子遗传学科背景参差不齐的问题。

近年来，二代测序技术在西方发达国家的罕见遗传病诊断中逐渐得到广泛应用。上海儿童医学中心利用POMES方案，可不依赖于大量的临床评估与诊断，临床医生也不需要根据病人的临床表型选择不同的二代测序方案，这既降低了对临床医生医学遗传学知识的要求，也避免了因为选择偏差而导致的延长确诊周期和增加患者负担。

该项目负责人、上海儿童医学中心分子诊断实验室主任王剑研究员介绍，POMES方案靶向近3000个已知的疾病致病基因，仅就患者行二代测序筛查，用一代测序方法验证突变来源与致病性。相比欧美国家采用一家三口全外显子组测序的做法，POMES大大降低了病人的经济负担。截至2018年12月，该方案已经检测了7000多例临床疑似遗传病样本，诊断明确了近3000例罕见疑难病例，约400余种，其中至少50种为国内首先报道。