Facio Therapies今天宣布，Facio与人类药物研究中心（简称：CHDR;位于荷兰莱顿）达成协议，旨在根据使用数字技术获得的实际患者数据更科学的制定FSHD临床结果指标。这项探索性研究由Facio和CHDR共同资助，将由具有丰富经验的FSHD临床专家Baziel van Engelen教授（荷兰奈梅亨）负责研究，这是FSHD领域第一次利用实际患者数据评估用于监测疾病进展和对治疗反应的研究项目。
每个FSHD患者对与FSHD疾病一起生活意味着什么有非常深切的感悟。FSHD导致的进行性肌肉萎缩对日常生活有非常多的影响。简单的日常活动，如吃饭，喝水或从椅子上坐起，这些动作会变得困难甚至无法完成。 FSHD不太明显且因此被低估的症状是慢性疼痛和疲劳。此外，FSHD带来了沉重的情感负担。FSHD患者经常会受挫折，内疚，羞愧，悲伤和社会孤立的负面情绪所困扰。也许最重要的是，患者未来的身体状况存在不确定性，因为FSHD的疾病发展过程是不可预测的。 Facio的研究创造了有史以来第一次有机会收集有关FSHD对患者日常生活影响的客观真实数据。
该研究将采用CHDR开发的数字平台。这个名为MORE for MOnitoring REmotely的平台利用移动应用程序和可穿戴设备，通过该设备可以（半）连续地测量各种身体活动，社交活动和生物识别变量。这将收集非常有价值的患者数据，Facio认为这些数据有可能发现能够辨别FSHD疾病状态微小变化的临床结果指标。 Facio的研究计划招募40名FSHD患者和20名健康对照者，主要目的是将来自FSHD患者的更多数据与选定的疾病活动评分相关联。该研究的次要目标是评估MORE平台区分FSHD患者与健康对照的能力。该研究结果数据将在研究结束后对外公布。
临床药物开发的真实世界数据和真实证据的潜力正越来越多地被制药公司和监管机构所认识到。欧洲药品管理局认为，真实世界的患者数据有望大幅提高药品开发和利用过程中所有过程的有效性和效率，包括监管决策。
美国食品和药物管理局现实世界的工具作为一个首要的战略优先事项，已经开始在监管决定中纳入真实世界的证据。
“在FSHD进行临床试验需要使用经过适当验证的疾病进展和治疗反应措施，但目前这些并不存在，”Facio的常务董事Otto Postma说。 “如果没有这些工具，试验结果很难解释，治疗效果难以评估，试验参与者可能会面临更多的不确定性和风险。作为一家由FSHD患者创立并主要资助的公司，Facio很自豪能够成为第一个探索“真实世界”患者数据如何改善FSHD临床试验设计的公司。“
关于CHDR
人类药物研究中心（CHDR）是一家独立的研究所，专门从事尖端的早期临床药物研究。结合创新的方法和技术，最先进的设施，以及经验丰富，积极进取的研究人员，帮助CHDR最大限度地提高药物的成功率。此外，CHDR将受试者的舒适性和安全性放在首位，并在帮助教育医学和临床研究社区方面发挥积极作用。
关于FSHD
FSHD（facioscapulohumeral营养不良）是一种骨骼肌进行性萎缩疾病，影响全世界超过70万人及其家庭的正常健康生活。肌肉力量的逐渐丧失对日常生活产生巨大影响。患有FSHD意味着生活在痛苦，疲劳和社交孤立中。最重要的是，未来变得不确定，因为疾病的过程是不可预测的。约有20％的FSHD患者最终坐在轮椅上。目前，没有任何切实有效的治疗方法。
关于Facio Therapies BV公司
Facio Therapies成立于2014年，是一家总部位于荷兰的公司，专注于：通过开发一种能够恢复肌肉毒性蛋白DUX4的自然抑制的疗法来治疗FSHD疾病。当在骨骼肌中过度产生时，DUX4启动一系列细胞事件，最终导致FSHD患者肌肉萎缩。 Facio是FSHD领域唯一一家拥有全自动化，高通量筛选平台的平台，该平台基于对未掺杂（“原发”）FSHD影响的肌肉细胞中的DUX4蛋白进行定量。 Facio通过显示其中一种主要候选物 - 一种口服活性小分子药物，在独特的动物模型中抑制由人类FSHD影响的肌肉细胞产生的DUX4水平（“体内”），在FSHD中首次提供了治疗相关的原理证据。
Facio植根于FSHD领域，致力于为FSHD领域服务工作，Facio的理念是对FSHD患者生活产生积极影响，而不是最大化追求经济收益。自成立以来，Facio已经从受FSHD影响的家庭，他们的朋友，FSHD基金会和Facio的药物发现合作伙伴Evotec筹集了超过1600万欧元的股权资金。 Facio董事会由FSHD社区的商界领袖组成 - Kees van der Graaf（主席;荷兰），Neil Camarta（加拿大），Dave Mackay（美国），Bill Moss（澳大利亚）和Chip Wilson（加拿大） - 以及Evotec的CSO， Cord Dohrmann（德国）。
