Ocugen公司是一家临床阶段生物制药公司，专注于发现、开发和商业化一系列针罕见及医疗匮乏的眼病的创新性疗法。该公司近日宣布：美国食品与药物管理局（FDA）授予其新型基因疗法OCU400治疗NR2E3突变相关视网膜退行性疾病（NR2E3 mutation-associated retinal degenerative disease）的孤儿药资格认定（ODD）。

遗传性视网膜疾病（IRDs）由可在家族中传递的基因突变造成，会导致视力损伤和失明。OCU400由包含人核激素受体NR2E3基因的腺相关病毒血清5型衣壳组成，是Ocugen公司基于其修饰基因治疗平台（Modifier Gene Therapy Platform）正在推进的首个项目。

“我们非常荣幸本公司的基因疗法产品获得了FDA授予的首个孤儿药资格认定，”Ocugen公司董事长、首席执行官及共同创始人Shankar Musunuri博士说，“尽管单基因替代方法在罕见视网膜疾病治疗方面颇具前景，但它们高度特异性地针对单个疾病，与之不同的是，我们相信OCU400代表一种强大而广泛的手段，能够以单一产品治疗各种基因方面不同的IRDs。我们的初始策略是开发OCU400作为NR2E3基因突变所致IRDs患者的基因增强疗法。针对该适应证的孤儿药资格认定不仅是我们修饰基因治疗平台的重大里程碑，还标志着Ocugen临床管线中第三个被授予孤儿药资格认定的产品。我们的其它候选孤儿药包括治疗视网膜色素变性的OCU100和正在进行眼部移植物抗宿主病3期临床试验的OCU300，该药是FDA唯一授予治疗该适应证孤儿药资格认定的候选产品。

在NR2E3突变小鼠模型中，将NR2E3递送至视网膜细胞可以逆转疾病进展。基于这些振奋人心的结果，Ocugen公司计划2020年之前启动一项1/2a期临床研究。OCU400的未来适应证包括局部NR2E3基因增强可能无法有效阻止疾病进展的其它罕见视网膜疾病，比如莱伯氏先天性黑朦、视网膜色素变性和其它视网膜退行性疾病。

“针对这种NR2E3突变所致严重视网膜疾病的临床试验正在计划之中，令人欣慰。距离我们首次发现这种IRD已经过去了30年，现在是时候向治疗迈进了，”宾夕法尼亚大学眼科学教授Samuel G. Jacobson博士评论道。

FDA孤儿产品发展办公室将孤儿药资格认定授予那些用于治疗罕见病（美国患者数量少于20万人的疾病）的新药或生物制剂。获得孤儿药资格认定的药物开发商将享有《孤儿药法案》（Orphan Drug Act）赋予的多种开发激励，包括7年的美国市场独占权、临床研发费用的税收抵免、临床研究试验设计协助，申请年度拨款资助的能力以及对《处方药使用者费用法案》（PDUFA）申请费的豁免。

关于OCU400

OCU400是一种新型基因疗法，有潜力在一系列遗传异质的IRDs中广泛有效地恢复视网膜完整性和功能。OCU400是Ocugen公司基于其新型修饰基因治疗平台推进的首个项目。该平台由哈佛医学院眼科学副教授Neena Haider博士开发，Ocugen公司获得了基于该平台开发和商业化眼科产品的全球独家许可。OCU400由核激素受体（NHR）基因NR2E3的功能性拷贝组成，通过腺相关病毒载体递送至视网膜靶细胞。作为一种强效修饰基因，NR2E3在视网膜内的表达可以帮助恢复视网膜内稳态，稳定细胞并潜在挽救光感受器变性。Ocugen公司计划2020年前启动OCU400的1/2a期临床试验。

原文标题：Ocugen Granted FDA Orphan Drug Designation for OCU400 Gene Therapy for the Treatment of NR2E3 Mutation-Associated Retinal Degenerative Disease