八成罕见病由遗传缺陷引起，湖南地区以地中海贫血患者居多 263种罕见病可阻断

江西来电报喜：媳妇生下健康双胞胎

生下患有罕见病的孩子，这对一个家庭来说，是无比艰辛痛苦的。每年2月最后一天，是世界罕见病日。今年主题：连接健康和社会关怀。哪些罕见病最高发?根据临床的接诊数据，中信湘雅医院2月28日发布了罕见病排行榜，记者采访了解到，263种罕见病可成功阻断。

故事

大儿子患罕见病，这次生下健康双胞胎

“媳妇给我生了一对双胞胎!”正月初五，远在江西的罗先生兴奋地给中信湘雅遗传中心主任谭跃球报喜。这个罕见病家庭，迎来了充满希望的健康宝宝。

2014年，罗先生喜获麟儿，一家人高兴不已。可孩子在生长过程中出现了运动发育迟缓的现象，最后被诊断为患有肢带型肌营养不良症。

这种病多数在儿童期发病，翼状肩胛、四肢近端肌无力，可逐渐发展成肌肉挛缩、行动不能，部分患者存在精神发育迟滞和轻度的脑部异常，可能导致患者在出生后数年内死亡。听到这个消息，罗先生全家都陷入了痛苦中。

为什么孩子会患病?能不能再生一个健康的孩子?罗先生和妻子来到了中信湘雅医院求助。基因检测结果提示，患儿ISPD基因存在致病突变，分别遗传自其父亲及母亲。

为帮助这对夫妻生育一个健康宝宝，中信湘雅遗传中心针对ISPD基因，建立了胚胎植入前遗传学诊断(PGD)方案。2018年1月，罗先生通过治疗后，获得3枚未携带基因突变且染色体正常的胚胎可供移植。2018年6月，罗先生妻子接受移植了2枚正常胚胎，正月初五成功生下一对健康的双胞胎。

数据

罕见病排行榜，地中海贫血患者最多

近年来，中信湘雅累计接诊罕见病患者及其家系成员27951例，基于这一数据，该院组织多名专家整理出了湖南及周边地区常见罕见病排名。

排名前十的罕见病病种依次为：地中海贫血(22921例)、假肥大型进行性肌营养不良症(2050例)、成人多囊肾(967例)、甲型血友病(769例)、脊肌萎缩症(748例)、肾上腺皮质增生症(499例)、遗传性耳聋(473例)、白化病(315例)、脆性X综合征(278例)、肝豆状核变性(260例)。

其中地中海贫血(包括α地贫15119例、β地贫7802例)，占所有病例数的82%。

谭跃球介绍，罕见病又称“孤儿病”，虽然发病率低，但大多危及生命。以重型β-地中海贫血患儿为例，如果不接受常规输血、铁螯合治疗或造血干细胞移植，通常会在5岁前死亡。

治疗

罕见病多遗传，263种罕见病可成功阻断

世界卫生组织数据显示，约80%的罕见病由遗传导致。

“罕见病的治疗面临诸多困难，在相当长的时间内，通过PGT进行生殖干预，避免罕见病患儿的出生，将是健康领域的一个重要方向。”谭跃球介绍，通过PGT干预即胚胎植入前遗传学检测，可以克服传统宫内产前诊断发现胎儿异常后，孕妇不得不进行选择性流产所带来的痛苦。

“通过挑选不带特定遗传病的胚胎移植，不但可以阻断遗传病的传递，还是提高出生人口素质最有效的积极性优生策略。”谭跃球坦言。

目前中信湘雅已建立了263种罕见病(283个基因)的PGT技术，相较去年，新增了69个病种。也就是说，可以阻断263种罕见病的遗传。截至2018年12月31日，该院已帮助2943个家庭诞生了3213名健康婴儿。

链接

省妇幼保健院设罕见病遗传门诊

作为全国罕见病诊疗协作成员医院、湖南省新生儿疾病筛查中心以及产前诊断中心，省妇幼保健院今天开展了罕见病的宣传及义诊活动，并正式成立“罕见病遗传门诊”，诊治目标人群包括所有不明原因疾病患者。