国际罕见病日，由欧洲罕见病组织（EURODIS）于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行，通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

国际罕见病日旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知，罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变；国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。按此比例，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。但绝大部分医务人员对罕见病缺乏治疗经验和研究，对患者束手无策；多数罕见病患者对自己的疾病了解甚少，不知如何正确治疗；病患长期在家，未能接受正常的学校教育，缺乏就业技能和独立生活的能力；部分罕见病患者家庭因病致贫，生活艰难。

在患者及其家属、爱心人士、医务人员、非政府组织、社会媒体的共同努力下，对罕见病患者的关爱活动在越来越多的国家、特别是发达国家开始进行，可以说，对罕见病患者的关注与社会的文明与进步程度密切相关。

根据世界卫生组织报道，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。罕见病常进展迅速，死亡率很高，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。各国对罕见病认定的标准存在一定差异，这与其罕见病药物研发的激励政策及罕见病诊疗费用的覆盖范围有关。

美国华盛顿：罕见病倡导者参与国际罕见疾病宣传周活动，为罕见病发声

近两年中国对于罕见病领域持续的关注和重视，政策陆续出台。《第一批罕见病名录》是2018年5月22日，国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布，共涉及121种罕见疾病。《目录》出台以后，，一方面对行业的发展进行规范，如罕见病药物临床试验指导原则、治疗标准等，另一方面为罕见病药物、检测产品开辟审批绿色通道，加速相关产品的研发和上市。极大的促进罕见病领域发展，让罕见病群体看到未来的希望。

《中国第一批罕见病目录》目录98：进行性肌营养不良-面肩肱型肌营养不良症

2019年2月11日，国务院常委会决定，从3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税，对于罕见病药品予以增值税优惠。

2019年2月15日，为加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，国家卫生健康委员会日前发布《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，建立全国罕见病诊疗协作网，324家医院作为协作医院，北京协和医院为国家牵头医院。

我们呼吁并期待国家出台更多针对罕见病群体的政策，制定相关罕见病法案，建立专业罕见病医疗体系，建立多部门参与的罕见病管理机制，在药品供应保障、诊疗能力提升、科技研发促进等方面综合施策。推动建立医保基金、医疗救助、企业及社会捐助、个人支付等相结合的罕见病多方付费机制，减轻罕见病患者费用负担。