2008年欧洲罕见病组织（EURORDIA）将每年2月最后一天定为“国际罕见病日”（Rare Disease Day），其宗旨在于唤起大众对罕见病的重视。2019年，国际罕见病日的主题是“连接健康和社会关怀”。其目的是让社会各界人士和机构认识到，只解决健康问题，罕见病患者和家庭可能还会困难重重。如果不同服务之间能够加强沟通能力，就可以有效地满足患者的要求。

遇见菲利普

菲利普今年8岁，是2019年罕见病日纪念视频中最年轻的人物。他来自罗马尼亚，患有罕见的软骨发育不全，每10万人中就有1~9人感染这种疾病。幸运的是，菲利普没有太多并发症。

被确诊软骨发育不全  

母亲爱丽娜怀孕期间，医生对菲利普的健康产生了怀疑，但是在他出生后，医生们一度认为菲利普是健康的，直到不久之后，一位儿科医生注意到菲利普的腿比预期的短，手指也一样大。3个月后菲利普被诊断出软骨发育不全。

在他们的医疗旅程中，菲利普和他的父母逐渐认识到，软骨发育不全患者的生活需要多学科的医疗团队，否则很难得到协调的医疗护理。

他很爱生活

由于身材和体型的原因，菲利普比同龄的孩子需要更多的韧性和努力去完成活动，但是他仍然有很多爱好。他会抽空打鼓、下棋，还参加了空手道和游泳。

菲利普是一个乐观孩子，他认为，自己的身高在某些体育运动中也有优势，比如某些体操动作。

爱丽娜认为有必要在教育系统中提高对该病的认识，以便学校更好的帮助软骨发育不全儿童融入校园生活。比如可以通过调整椅子和厕所的高度等来实现。近年来，她注意到社会正朝着更好的接受她们的方向前进。（Rare Disease Day 官网）

美妙的词语背后是伤痛

罕见病患病率低，但病种繁多，全球范围内已确认的罕见病种约7000种，占人类疾病的10%左右，中国的罕见病患者群体约2000万。有一些听起来很美妙的词语，背后却带着常人无法想象的伤痛，他们对应着一种种很多人闻所未闻的罕见病。

月亮孩子（白化病）  他们的头发和皮肤像月光一样白，却极易被阳光晒伤，只有月夜才是他们的乐园，因此他们又被成为月亮孩子。白化病是由于不同基因的突变引起皮肤及附属器官黑色素或黑色素体生物缺乏或合成缺陷，而导致的遗传性白斑病，其患病率约1/17,000，平均每60人中有一人携带白化病基因而不表现出症状。

牵线木偶人（多发性硬化症）  多发性硬化症是一种慢性、终身性、进展性疾病，中国约有3万名患者，发病高峰集中在20-40岁，女性多于男性，25%丧失工作能力，只有不到50%的患者能立即确诊。由于该病反复复发，患者易致残并发生“MS人格”，约13%的患者有自杀倾向。我国标准治疗药物使用率仅10%，亟须树立标准治疗观念。

熊猫宝宝（戈谢病）  戈谢病是一种罕见遗传性的代谢疾病，患者体内缺乏葡萄糖脑苷脂酶，主要症状为生长发育落后，肝脾肿大，贫血，患者往往多器官功能损伤，甚至会危及生命。2/3的戈谢病患者在儿童期发病，大多数戈谢病患者在接受长期规范的治疗后，可以正常结婚生子、学习工作、回归社会。

妈妈肩上的孩子（庞贝病）  庞贝病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于酸性-α葡萄醣苷酶的活性缺乏，导致糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细胞的溶酶体中，引发不可逆的神经肌肉病变。进行性近端肌无力是庞贝病最常见的症状，其次为呼吸困难、轻至中度的CK水平升高等。早期诊断和早期治疗对改善庞贝病患者预后非常重要。

蝴蝶宝贝（大疱性表皮松解症）  这是世界上最痛苦的疾病之一，患者的皮肤脆弱得犹如蝴蝶的翅膀，因此他们又被称为“蝴蝶宝贝”。目前尚未找到治疗大疱性表皮松解症安全、有效且廉价的方法。及时处理破损皮肤，是提高患者生活质量的唯一办法。

产前筛查、产前诊断是预防重点

罕见病之中80%属于基因缺陷疾病，与遗传有关，有一定再发率。对于同一个家庭来说，若不能及时给予遗传咨询或产前诊断，有可能会再次孕育出同样出生缺陷的患儿。因此，产前筛查、产前诊断是预防重点！

第一级预防  在孕前进行优生四项、染色体检查等，最好是夫妻双方都查，看是否携带致病基因。

第二级预防  怀孕2-6个月期间进行检查，可以检测血友病、肌营养不良、白化病等罕见病。

第三级预防  新生儿筛查，出生后抽第一滴血，就能查苯丙酮尿症等罕见病，一旦查出罕见病，可及时治疗、干预，越早效果越好。

保护“珍稀”  让病有所医 让罕见病有药可医

《2018年中国罕见病调研报告》显示，医疗负担重、确诊难是突出问题。部分病友并非无药可用，而是价格无法负担。

2018年5月，国家卫健委等联合制定了《第一批罕见病目录》，121种罕见病纳入其中。近日，国务院常务会决定从2019年3月1日起，对罕见病药品给予增值税优惠。

对于罕见病药品能否纳入医保，国家卫健委表示，国家医保部门将结合参保人用药需求、医保筹资能力等因素，通过专家评审，逐步将疗效确切、医保基金能够承担的罕见病药物纳入医保支付范围。

对此，北京协和医院崔丽英教授表示，“现在，国家陆续引进了很多针对罕见病的特效药，还制定了罕见病目录。既是为了患者能够治得起病。也是为了鼓励药厂进行研发，让患者有药可治。”

近日，北京大学第一医院罕见病中心成立，全国政协委员、北京医学会罕见病分会主任委员丁洁教授接受《医师报》采访时呼吁：“结合青岛、浙江等省市探索建立的罕见病救助模式，破解罕见病药品保障的难题，必须坚持以政府为主体，多部门统筹协调，建立起由基本医保、大病保险、医疗救助等组成的罕见病多层次保障体系，从多方面保障患者用药的可及性。”

推动长期规范化诊治

香港中文大学董咚教授等调查了规范治疗的戈谢病患者的生存现状，130份有效问卷显示，60%的受访患者在北京的医院确诊，罕见病诊疗技术发展存在地区不均衡。经长期规范治疗后，绝大多数戈谢病患者能够自理，可以正常工作、学习、结婚及生育。

丁洁表示，就罕见病的整体诊治而言，还有更多患者需要接受标准治疗。

罕见病病种繁多、单一病种患病人数少，容易误诊、漏诊。因此，我国成立了罕见病诊疗和保障专家委员会，制定了相关规范、指南和路径，并决定建立全国罕见病诊疗协作网，将全国300多家医院纳入其中。通过相对集中诊疗和双向转诊，为罕见病患者提供较为高效的诊疗服务。

此外，民政部、慈善组织和社会组织共同组建罕见病联盟，利用方方面面的社会力量对罕见病家庭和患者进行救助方面，减轻他们的经济和精神负担。