蒙特利尔研究人员领导的国际研究找到更好的方法来提高一种罕见免疫缺陷疾病患儿的生存机会。

在一项最近发表于《血液》（Blood）杂志的国际研究中，蒙特利尔大学教授、圣贾斯汀医院（CHU Sainte-Justine）儿科免疫学家兼研究员Elie Haddad博士领导的研究人员们强调：迫切需要为严重联合免疫缺陷（severe combined immune deficiency，SCID）患者开发更好的治疗策略。

这种缺陷更广为人知的名字为“泡泡婴儿病”（bubble baby disease），是一种以患者身体免疫系统完全丧失功能为特征的罕见综合征。患儿没有免疫防御力，易受细菌、病毒和真菌侵害，导致反复严重感染。如果没有得到适当治疗，大部分病例会在出生后几个月内离世。

SCID由涉及免疫系统功能的各种基因中的突变引起。新研究表明，突变基因（或基因型）的性质将显著影响患者在骨髓移植后的生存和免疫系统重建情况。根据这项研究，在调整个体患者的治疗策略时必须考虑其基因型。

——44个医疗中心参与研究

原发性免疫缺陷治疗联合会（PIDTC）由美国国立卫生研究院（NIH）资助，成员包括北美44个医疗中心。PIDTC进行了一项回顾性分析，涉及662名1982-2012年在其中33个医疗中心接受造血干细胞移植作为首次治疗的SCID患者，构成这项新研究的基础。

“在医护、教学和研究方面，免疫疾病是圣贾斯汀医院的首要任务之一，”Haddad说，“魁北克省每年只有一到两例SCID病例。能够获得这样大的患者群体的资料，并有这么长的研究周期，这为我们提供了重要而独特的数据，增进了我们在这一领域的知识。”

结果显示，在接受匹配的兄弟姐妹捐赠者的细胞移植后，患者的存活率更高。在接受其他类型捐赠者细胞移植的患者（占总病例的86％）中，数据显示SCID基因型对患者生存和免疫重建具有强烈影响。此外，研究人员发现，移植时患者年龄年轻而且没有活跃感染也是影响移植后生存状况的关键因素，两者都与移植后存活率的提高密切相关。

—— 新生儿筛查的迫切需求

“我们需要开发患者特异性的治疗策略，”Haddad说，“目前迫切需要建立新生儿筛查制度，从而建立适当的隔离，实施感染预防措施，特别是在移植前，并确保患者诊断后能够快速转诊到骨髓移植或基因疗法。”

该研究还指出，需要在治疗后密切监测免疫系统重建情况，以确定患者是否需要额外干预，并预防长期预后不良。还需要进一步的研究来识别那些限制早期免疫系统重建的患者相关和移植相关因素，从而确定最合适和最有效的干预措施。

“在未来的研究中，我们的目标是分析这种免疫缺陷患者接受造血细胞移植后，调理的后期效应和长期免疫系统重建的质量，”Haddad说道。