最近一份病例报告描述了一名患有库欣病（Cushing’s disease）的7岁男孩，其异常的临床表现严重延误了诊断。

该研究发表于《儿科内分泌与代谢杂志》（Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism），标题为：“7岁患儿的多变库欣病进程：诊断困境”（A variable course of Cushing’s disease in a 7 year old: diagnostic dilemma）。

库欣病是一种因垂体肿瘤导致促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌过多进而引起皮质醇过度产生的疾病，在儿童和青少年中十分罕见。儿童皮质醇过量的早期症状包括体重增加和发育迟缓。

尽管7岁以下儿童罹患库欣病的可能性极低，但还是有一些婴儿期发病的病例报道。

研究人员写道：“如果未经诊断或治疗，库欣病的患病率和死亡率较高，而且磁共振成像（MRI）无法检测出直径小于10mm的微腺瘤，这可能会造成诊断困境，导致不必要的治疗延迟。”

印度新德里因陀罗普拉沙阿波罗医院（Indraprastha Apollo Hospital）的研究人员描述了一名7岁男孩的病状，患儿主诉过去5个月里食欲过盛，体重增加。这名儿童体重46.8kg，身高127cm，体重指数（BMI）29，说明已经超重。

这个男孩身体中过多的脂肪主要存在于腹部，他的脸变得又圆又红，并且出现浮肿。这些都是库欣病的常见特征。

他没有急性或慢性的类固醇激素摄入史，也没有情绪波动、睡眠障碍或视力问题的病史。

根据其临床表现，研究人员推测这个男孩患有库欣病或假库欣病。假库欣病是指皮质醇过度产生由与疾病无关的因素引起的状况，例如应激或糖尿病失控等。

生化检测显示该患儿的皮质醇水平较高，经过地塞米松抑制试验后，皮质醇水平保持不变。

此外，他的“坏”胆固醇（低密度脂蛋白）水平极高，为194 mg/dL，而正常范围应该低于110 mg/dL。

影像学检查显示脑垂体没有病变。

这个男孩在得到饮食建议后出院回家。8周后，他的体重下降了4kg，身高保持不变；患儿主诉出现头痛及各种复视症状的发作。

这让临床团队感到困惑，因为库欣病的主要特征包括身材矮小和由药物治疗引发的体重减轻。虽然该患儿体重减轻，但是他并没有摄入任何药物，而且这个男孩的身高处于同年龄段的正常水平。

尽管如此，患者还是主诉出现了神经系统症状，提示库欣病正在恶化。

眼科医生没有观察到该患儿眼睛有任何能够解释其复视症状的异常。

一系列新的检查显示，该患儿24小时尿皮质醇水平略微升高，ACTH浓度下降，经过两天的地塞米松抑制试验后，患儿的皮质醇水平轻度上升。

MRI显示脑垂体右叶有一个小的微腺瘤。

使用高精度γ刀放射治疗和外科手术，医生成功切除了男孩的微腺瘤。

术后6周，他的皮质醇和ACTH浓度恢复正常。

研究人员总结道：“在病程初始阶段，脑垂体MRI检查结果可能无法得出结论，在后续的随访中应该记住这一点。在难以做出明确诊断的情况下，需要进行认真的随访以确定该病病程并及时作出诊断”。

外文：Rare Case of Cushing’s Disease Diagnosed in 7-year-old Boy, Case Study Shows