眼睛是人们心灵的窗户，但不时会有先天因素为窗户“蒙上阴影”。迄今为止，人们就已发现了700多个导致眼病的突变基因，其中任何一个基因突变都可能引起视神经萎缩、渐进性视力丧失，甚至失明。有数据显示，全球仅因此类遗传病致盲的人数就有1500万，占总人口0.02%左右。遗憾的是，医学界对此类疾病一直束手无策，直到基因疗法的诞生和成熟。

2017年12月，美国FDA批准Spark公司的Luxturna药品上市，它成为首款治疗眼科基因缺陷的药物，可用于治疗leber先天性黑矇（LCA2，RPE65基因突变），并显示出很好的疗效。据悉，Spark早在1998年便开展了动物实验研究，2007年启动临床试验——开启了眼部疾病基因治疗的先河。

Luxturna药物

与之“相对同步”的是，国内也有科学家瞄准了这一机会：华科同济医院眼科专家李斌教授从2008开始就眼科基因治疗展开研究，以Leber’s遗传性视神经病变（LHON，线粒体相关疾病）作为突破口，并于2011年启动人体试验——首例患者视力从0.06提高到0.8，并将其发表在Nature子刊上；到2016年7月正式将成果转化——注册成立纽福斯开展眼科遗传疾病的基因治疗研究和药物开发；次年，该公司获得了华大奇迹之光的战略融资，作为基因检测的“预后方案”与华大形成产业协同。

创始人李斌表示，公司现已成功设计了基因治疗LHON的药物，迄今为止完成了152例LHON患者（包括7名阿根廷患者）临床试验，6个月总有效率为71.4%且无任何不良反应，初步证实了安全性。围绕目前的成果，纽福斯共申请了15项国内和国际PCT发明专利。

据介绍，该药物的核心原理是：通过重组腺相关病毒2（rAAV2）携带正常的ND4基因进入视神经节细胞，编码正常的ND4蛋白进入线粒体，与其它蛋白一起组成结构稳定的线粒体NADH复合物，为神经节细胞提供足够的ATP，使患者部分视神经节细胞恢复正常。

作用机理

众所周知，一款新药从研发到上市过程漫长而不确定，投入和风险都是巨大的。不过一个利好信息是，中国将为针对罕见病的孤儿药“开绿灯”——提供专审通道，以缩短新药研发周期，率先实现上市，而LHON 刚好在今年被列入《第一批罕见病目录》。据悉，LHON全球患者目前共67.5万人，中国有12.6万人。而在国外，FDA除了放行Spark眼科基因疗法，还发布了6大新指南以全力推进基因疗法，无疑为全球基因疗法市场又添了一把火。

其实，基因疗法已在研究层面被证实能治愈众多遗传性免疫系统疾病、癌症、血友病、眼科和神经退行性病变等顽疾。

但华大奇迹之光创投基金副总裁赵炜文表示，从整体的商业化进展来看，该疗法在眼科疾病的应用会走在前列。其一，眼睛是密闭的球体，药物仅注射局部眼球，对全身影响小，安全系数高；其二，既然是作用于眼部，那所需的药物剂量也会很小，对生产工艺的要求会相对较低，利于产业化；其三，眼科疾病治疗药物的市场增量也很明显，“仅以LHON市场来看存量就有40~80亿元，每年还保持1~2个亿的增量”。

目前，全球有十多家公司从事眼科基因治疗的研发，如跨国药企诺华，美国的Spark、AGTC、Ophthotech，法国的Genesight，英国的Quethera等，每家关注1~2个眼科遗传病，大家有重合也有差异；在国内也有不少科研团队在开展相关研究工作，但甚少将成果产业化。

产品规划方面，李斌告诉36氪，针对LHON的首款产品正处于临床前期研发阶段，不过公司也围绕其它眼遗传疾病基因治疗设计了一系列的研发产品线，譬如视网膜色素变性、遗传性视网膜劈裂等，通过不断拓展适应症来实现覆盖全球千万眼遗传疾病患者的最终目标。

在市场布局上，李斌表示，除了本土，纽福斯的产品还会面向欧美等国，以拓展临床资源和产业版图。他还透露，会通过海外授权等形式与海外基因治疗公司达成合作来共同开拓海外市场；明年也会筹划在美国建设眼科基因治疗研发中心。

最后介绍一下团队，目前共有近30人，创始人&董事长李斌为华中科技大学同济医学院主任医师、教授、博士生导师，擅长眼底病的诊断与治疗，有丰富的临床经验；联合创始人&总经理蔡大波曾在辉瑞和诺华就职，负责市场推广销售和品牌运营，成功推广了诺华眼科核心产品“诺适得”；研发总监徐尚志博士为毒理博士，美国执行毒理学家，有20余年的研发经验（IND申报及临床前开发经验）。整个团队还拥有海外基因治疗中心、中科院、武汉病毒所等一大批知名高校毕业，拥有三年以上产业化背景的海外人才、博士后、博士、硕士团队组成。

据悉，公司计划在明年启动新一轮融资，用于人才引进、新产品的开发、新研发中心建设，以及海外市场拓展等。