《自然·医学》（Nature Medicine）杂志最近报告了来自全球首个治疗无脉络膜症（choroideremia，CHM）遗传病因基因疗法试验的积极结果。

该试验于2011年在牛津大学眼科医院启动，得到该医院NHS信托基金的支持。参与试验的14名患者接受了在眼球后部单次注射一种含有缺失基因的病毒。试验结束时，受试患者的视力都获得显著提高。

此外，在12名接受治疗且未出现任何并发症的患者中，接受治疗的眼睛的视力均有所改善或维持原有水平，这种状况在最后一次随访时已经持续长达5年。而在此期间，作为对照的未接受治疗的眼睛只有25%维持了原有视力水平。该基因疗法一般耐受性良好，无重大安全性问题。

领导该试验的眼科专家Robert MacLaren教授说：“我们观察到的视力改善的早期结果在随访中得到了保持，其中一些患者是在5年前接受的基因疗法注射。这次试验对他们的生活产生了很大的影响。”

这项牛津大学研究的成功促成了一项更大规模的国际性基因疗法试验，包括来自欧盟和北美9个国家的100多名患者。目前，该项目由牛津大学和Syncona公司共同创办的基因疗法子公司Nightstar Therapeutics牵头以进一步开发该疗法。如果后续试验取得成功，则可能使得该基因疗法获得各国相关监管机构的正式批准。

整体基因治疗是一种新的治疗方式，目前正在几项试验中开发用于治疗多种疾病。基因治疗的概念是在DNA水平上改变或纠正遗传性疾病，如果成功的话，单次治疗就可能产生终生效果。这些早期结果支持这样的见解，即单次基因纠正可以对视网膜神经细胞产生持久的有益作用，从而防止失明的发生。

无脉络膜症是遗传性眼病谱系中的一种，有时被称为“视网膜色素变性”（retinitis pigmentosa），目前已成为年轻人无法治愈的失明的最常见原因。上个月，欧洲药物管理局（EMA）首次正式批准了针对另一种眼病的基因疗法。专家预测，基因疗法可能在未来几年内被批准用于其他目前无法治愈的疾病。

慈善机构“为视力而战”（Fight for Sight）的研究、政策和创新总监Neil Ebenezer博士表示：“所有的研究突破都是站在前人的肩膀上取得的。我们的使命就是为那些致力于阻止视力丧失的研究提供资金。我们非常荣幸能为这一造福未来的研究做出贡献。这项技术可以改变我们治疗疾病的方式，也将广泛应用于其他疾病的治疗。”

Syncona公司首席投资官Chris Hollowood评论道：“《自然•医学》杂志发表首次无脉络膜症基因疗法试验的发现，是对Robert Maclaren教授及其团队研究工作的极大认可。早期试验的成功也鼓励了Syncona和Robert合作创建Nightstar公司。之后，Nightstar公司将该疗法推进到了关键性的3期试验。在我们寻求将转化疗法带给患者的过程中，我们期待继续支持Robert和Nightstar公司。”

外文：Gene therapy breakthrough in treating rare form of blindness