今日，Amicus Therapeutics公司宣布，通过收购Celenex公司，它从全国儿童医院（Nationwide Children’s Hospital）和俄亥俄州立大学（Ohio State University）获得10个基因疗法项目的全球研发许可。其中治疗CLN6，CLN3，和CLN8 Batten病（Batten disease）的主打研究项目可能成为治疗这些严重罕见病的治愈性疗法。

Batten病又称为神经元蜡样质脂褐质沉积病（neuronal ceroid lipofuscinosis, NCL），是一类危及生命的罕见遗传性神经系统疾病。这类疾病属于溶酶体贮积症（LSD），由于在不同CLN基因中出现的突变而导致溶酶体降解细胞内大分子的功能失常。患者通常在童年时就会表现出症状，大多数患者无法长大成人。这一领域依然存在着严重未被满足的医疗需求。

Amicus公司收获的10项基因疗法都是靶向LSD的研究项目。它们通过使用AAV载体将功能正常的基因通过鞘内注射（intrathecal injection）运送到中枢神经系统内部，希望能够达到一次治疗就能长期，甚至终身缓解患者症状的效果。这些项目使用的AAV病毒载体的安全性和有效性已经在其它基因疗法的临床试验中得到验证。

▲Amicus公司收获的基因疗法中主打项目的研发进展（图片来源：Amicus公司官网）

这10个研究项目中，治疗因为CLN6和CLN3的基因突变导致的Batten病的基因疗法已经进入临床阶段，其中治疗CLN6 Batten病的基因疗法已经获得了积极的初步临床结果。

Amicus公司是一家致力于研发治疗罕见病的创新疗法的生物医药公司。该公司研发的migalastat近日刚获得美国FDA的批准，用于治疗罕见遗传病法布里病（Fabry disease）。这一合作显著扩展了该公司的药物研发管线，并且将研发重心转移到可能治愈LSD疾病的基因疗法领域。

根据合作协议，Amicus公司将付出1亿美元的先期付款。根据研发和监管里程碑，Celenex可能获得高达2.77亿美元的后续付款。

“获得这些基因疗法项目为改变上千名LSD儿童患者的生活提供了一个绝佳的机会，目前他们几乎没有任何疗法选择，”Amicus公司的主席兼CEO John F. Crowley先生说：“全国儿童医院的Brian Kaspar和Kathrin Meyer博士，以及俄亥俄州立大学Arthur Burghes博士在这些项目上的突破性工作，带来了非常出色的临床前研究结果。在CLN6 Batten病方面，从儿童患者中获得的初步结果也非常令人鼓舞。”

Kathrin Meyer博士补充道：“我坚信Amicus公司是推进这些研究项目的最佳科学和临床合作伙伴。我期待与Amicus的团队继续合作，将这些潜在疗法尽快带给更多儿童患者。它们可能给患者们的生活带来翻天覆地的改善。”

参考资料：

[1] Amicus Therapeutics Acquires Gene Therapy Portfolio of Ten Clinical and Pre-Clinical Stage AAV Programs in Neurologic Lysosomal Storage Disorders. Retrieved September 20, 2018, from http://ir.amicusrx.com/news-releases/news-release-details/amicus-therapeutics-acquires-gene-therapy-portfolio-ten-clinical 

[2] Amicus Therapeutics. Retrieved September 20, 2018, from https://www.amicusrx.com/