近日，美国食品与药物管理局（FDA）授予公司RBIO-101项目（AAV.CYP4V2，一种基于AAV的基因疗法产品）治疗结晶样视网膜变性（Bietti'sCrystalline Dystrophy，BCD）的孤儿药资格认定。

“获得FDA的孤儿药资格认定是一个里程碑。它验证了我们的研发进展，并为我们进一步开发BCD基因疗法提供了各种激励措施。这给BCD患者及其家人带来了希望，因为BCD是一种毁灭性的致盲疾病，目前还没有得到批准的治疗方法。据估计，BCD在全世界影响超过10万人。下一步，我们计划推进BCD基因疗法进入人类临床试验，”ReflectionBio公司创始人兼首席执行官Richard R. Yang说道。

“作为一名罕见病患者，我很自豪能与我们的合作者、哥伦比亚大学Stephen H. Tsang博士共同推动BCD基因疗法的研发工作。来自Tsang博士实验室的RBIO-101临床前数据支持针对BCD患者的临床转化。我很感激Tsang博士、Tsang博士的团队以及哥伦比亚大学，感谢他们与患者合作共同抗击罕见病，”Yang 补充道。

“每10个人中就有1人患有7000多种罕见病中的至少一种。许多罕见病会导致早亡或终身残疾。可悲的是，90%以上的罕见病没有任何获得批准的治疗方法。罕见病患者承担着人类不可避免的基因突变几率，但往往被社会忽视，得不到公共资源的支持。

在ReflectionBio，我们采用一种‘靠患者，为患者’（By Patients, ForPatients）的方法，联合起来在推动科学和医学研发方面发挥更积极的作用。我们与研究人员、临床医生、合同研究组织（CROs）、合同加工制造组织（CMOs）以及其他利益攸关方合作，加快和推进孤儿药的开发。凭借信念、不懈的努力和正确的合作伙伴，我们患者能够在推动（罕见病药物）研发方面有所作为，从而帮助我们自己及他人，”Yang说道。

FDA将孤儿药资格认定授予那些在罕见病（美国患者数量不到20万的疾病）治疗方面表现出前景的药物或生物制品。孤儿药资格认定使得开发者在药物得到上市批准后有资格获得7年的美国市场独占权，以及临床研究费用的税收抵免和处方药用户费用法案（PDUFA）申请费的减免。

关于结晶样视网膜变性

Bietti'sCrystalline Dystrophy，BCD

BCD是一种罕见的视网膜变性，最初由意大利眼科医生G.B.Bietti博士于1937年发现。在BCD中，视网膜色素上皮细胞（RPE）的进行性萎缩和变性所导致的症状类似于其他形式视网膜变性，包括视网膜色素变性（RP）。BCD患者视网膜可见黄白色晶体，这些晶体可在疾病晚期消失。该病通常发生在10几岁到30岁之间，在30岁至60岁导致法定失明。由于该病为常染色体隐性遗传，一些BCD患者可能没有家族史。基于发病率（1：67000）估计，BCD在全球范围内影响超过10万人。据报道，亚洲、欧洲、北美和南美洲、中东和非洲均有BCD患者。该病在东亚更为常见，尤其是中国和日本。研究人员认为，BCD可能因为症状与其他进行性损害视网膜的眼病类似而被漏诊。

外文：Patient-Driven Gene Therapy Company ReflectionBio Receives Orphan Drug Designation From U.S. FDA For the Treatment of Bietti's Crystalline Dystrophy (BCD)