全色盲（ACHM）是一种遗传性视网膜疾病，阻碍眼睛内视锥细胞的功能而严重限制患者视力。ACHM患者通常出生就是法定盲人，对光线极度敏感，而且会出现不自主的眼球运动。AAV-CNGA3是一种旨在恢复视锥细胞功能的研究性基因疗法，通过视网膜下注射递送到眼球后部的视锥细胞受体。

美国食品与药物管理局（FDA）授予MeiraGTx控股公司（MeiraGTxHoldingsPlc ）基因疗法候选产品AAV-CNGA3治疗CNGA3基因突变所致全色盲（achromatopsia，ACHM）的儿科罕见病资格认定。

“MeiraGTx正在为罕见遗传病（比如ACHM）患者进行重要研究，FDA和EMA对这些研究的持续认可让我们非常高兴，”MeiraGTx公司首席执行官 ZandyForbes博士说，“我们的重点仍然是患者的利益，以及为严重疾病患者开发治疗产品。通过与专家临床医生和FDA密切合作，我们期待为需要的患者带来有效的治疗方法。”

2018年，AAV-CNGA3已经获得FDA的孤儿药资格认定和欧洲药物管理局（EMA）孤儿医药产品委员会关于推荐孤儿医药产品资格认定的积极意见，用于治疗CNGA3基因突变所致的ACHM。

如果某种药物用于治疗罕见病（美国患者数量少于20万），而且该病严重或危及生命的表现主要影响18岁或以下人群，那么这种药物就可能获得FDA授予的儿科罕见病资格认定。在FDA儿科罕见病优先审查券项目下，当这种药物获批治疗儿科罕见病时，开发商可能有资格获得一张优先审查券，该凭证可用于不同产品后续上市申请的优先审查。

关于全色盲

Achromatopsia，ACHM

ACHM是一种特异性阻碍视锥细胞光感受器功能的遗传性视网膜疾病。特征是视力下降20/200或更糟、丧失光敏感性和眼球不自主地前后运动（眼球震颤）。美国大约每3万人中有1人患有ACHM，92%的病例是由CNGB3和CNGA3基因中的突变引起的。目前这种疾病尚无有效的治疗方法。

MeiraGTx Announces AAV-CNGA3 Granted Rare Pediatric Disease Designation by the U.S. FDA for the Treatment of Achromatopsia

译：曹文东