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七月药研快报:近五十种疾病等你来了解
发布时间:2018/08/23

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七月快报如下:

软骨发育不全苯丙酮尿症
(PKU)
雷特综合征阵发性睡眠性血红蛋白尿症
大疱性表皮松懈症
(EB)
肢端肥大症
黏多糖贮积症
(MPS)
杜氏肌营养不良症
(DMD)
低钾性周期性麻痹泛酸激酶依赖型神经退行性疾病
PKAN
肌萎缩侧索硬化症(ALS)肝豆状核变性
(WD)
克罗恩病范可尼贫血-1
FA
戈谢病(GD)家族遗传性淀粉样变(FAP)
脆性X染色体综合征(FXS)Alport综合症
血友病类脂质渐进性坏死
(NL)
视神经脊髓炎(NMO)
腺样囊性癌
(AdCC)
黏多糖贮积症
(MPS)
亨廷顿舞蹈症
(HD)
范可尼贫血-2
FA
面肩肱型肌营养不良症
(FSHD)
地中海贫血史蒂文斯-约翰逊综合征
(SJS)
中毒性表皮坏死松懈症(TEN)多发性硬化症
(MS)
脊髓小脑性共济失调弗里德里希共济失调
ENPP1缺乏症