北卡罗来纳大学医学院的研究人员们利用磁共振成像和计算机模拟表明，与正常婴儿相比，神经发育疾病脆性X染色体综合征患儿的脑白质回路较少。约1/3的脆性X染色体综合征患者符合自闭症诊断标准。

近日，北卡罗来纳大学（UNC）医学院的研究人员们首次使用磁共振成像（MRIs）表明，与健康婴儿相比，神经发育疾病脆性X染色体综合征（fragile X syndrome）患儿的脑白质发育不全。从不同角度对脑白质各个截面进行成像，有助于研究人员专注于（研究）基础大脑回路，该回路对适当的神经元交流非常重要。

该研究发表于《美国医学会杂志·精神病学》（JAMA Psychiatry）。研究表明，在患者通常在3岁或更晚的时候获得诊断之前，与这种神经发育疾病有关的大脑差异就已经存在。

“我们希望更早的诊断和干预能够帮助脆性X染色体综合征患儿以及他们的家庭，”文章共同第一作者、UNC医学院卡罗莱纳发育障碍研究所博士后研究员Meghan Swanson博士说，“我们也希望这些知识能够为药物开发研究提供信息。”

截至目前，药物临床试验一直未能证明脆性X染色体综合征患者中治疗靶点的改变。所面临的挑战之一是识别合适的治疗结果测量指标或生物标志物来反映药物干预的结果。

脆性X染色体综合征是一种遗传病，是导致男性智力障碍的最常见原因。症状包括：智力障碍、社交问题、言语迟缓、多动以及重复性行为和言语。约10%的患者出现癫痫，约1/3的患者符合自闭症谱系疾病诊断标准。

“研究中令人兴奋的发现之一是我们所观察到的脑白质差异可以作为治疗疗效的客观标志物，”文章共同通讯作者、UNC医学院精神病学助理教授Heather C. Hazlett博士说道。

在这项研究中，Swanson、Hazlett和同事们对27名脆性X染色体综合征婴儿和73名正常对照者的大脑进行成像。研究人员重点关注于大脑中19条脑白质纤维束。纤维束是具有髓鞘的轴突束，而轴突是神经元的伸长部分，可延伸跨越大脑或整个神经系统。这些纤维束就像是大脑中铺设的一捆捆电缆，连接大脑各个部分，以便神经元可以快速地彼此沟通交流。这种沟通交流是必不可少的，特别是对于儿童期适当神经发育至关重要。

影像及结构解析表明，在6个月大的患儿中，19条纤维束中的12条存在明显的发育差异。脆性X染色体综合征患儿大脑各部分均有明显的纤维束发育不全。

“这些结果证实了其他研究人员在啮齿动物中的发现——脆性X染色体基因表达对婴儿早期脑白质发育具有重要作用，”文章共同第一作者、前UNC-教堂山分校博士后研究员、现明尼苏达大学教育心理学助理教授Jason Wolff博士说，“我们的研究强调了脑白质回路是早期干预的一个潜在有前景的可测量靶点。不过，想要实现对脆性X染色体综合征的婴儿干预，还需要扩大新生儿筛查工作。”

原文标题：Fragile X Imaging Study Reveals Differences in Infant Brains

翻译：丛莹

校审：曹文东、夏蓓

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