最近的一项研究表明，口服地西泮（diazepam）能够有效治疗天使综合征（Angelman syndrome）患者的非惊厥性癫痫持续状态。研究人员指出，治疗也是安全的。

该研究刊登在《癫痫和行为》（Epilepsy & Behaviors）杂志上，标题为：“地西泮作为天使综合征儿科患者非惊厥性癫痫持续状态的门诊治疗”（Diazepam for outpatient treatment of nonconvulsive status epilepticus in pediatric patients with Angelman syndrome）。

地西泮是一种苯二氮卓药物，能够对大脑和神经产生镇静作用。该药通常用于治疗焦虑、酒精戒断和癫痫，以缓解肌肉痉挛，并在医学手术前使患者镇静。

非惊厥性癫痫持续状态（Nonconvulsive status epilepticus，NCSE）是一种表现为长时间非抽搐性发作的癫痫。一半的天使综合征患者会出现NCSE，其他遗传性神经疾病患儿也会出现NCSE。

苯二氮卓类药物静脉内该药通常用于治疗病情较为严重、需要住院的NCSE患者。但在治疗不需要住院的患者方面还没有达成共识。

目前，专家们不建议对不需要住院的NCSE患者进行积极治疗。而且不幸的是，还没有进行任何临床试验来支持特定疗法的使用。

研究团队想要探索的是，通过逐渐减少口服地西泮的剂量能否有效治疗天使综合征患儿的NCSE。

他们对13名患儿进行了研究，这些患儿共出现25次NCSE，其中6名患儿只发作一次，其余7名反复发作。

他们接受口服地西泮治疗4到12天，中位数为6天。剂量为0.18~0.57毫克/公斤/天，平均剂量为0.32毫克/公斤/天。患儿接受两到三次治疗后，减少为每两天服用一次。

大多数患儿对最初疗程就有应答。一些仅部分应答的患儿需要在第一疗程后马上接受第二疗程的治疗。

研究的关键发现是，口服地西泮能够治疗80%的NCSE发作。

患者耐受性也较好，没有重大副作用。事实上，患者甚至对最高剂量也能够耐受。25人中只有2人出现副作用——疲倦乏力。

研究人员总结道：“短疗程口服地西泮对于存在非固定NCSE的天使综合征患者（不需要住院）是耐受性良好而有效的。在安排天使综合征或其他癫痫综合征患者住院之前，也许可以先考虑这种治疗。”

>>>关于天使综合征

目前已知其发病原因在第十五号染色体上(15q11-q13)的一个基因(UBE3A)，失去原本效用所导致。显然在这群基因中至少有一个是控制大脑发育的基因，特别是语言、运动发展与色素生成相关方面。为严重学习障碍并伴随有特殊面部特征与行为的神经性疾病。也可能是某些与大脑中的神经化学传导物质相关的基因，然而这些都还是假设，仍需要进一步的时间与研究来证实。

目前尚无治愈的方法，仅能对症状做治疗。癫痫可以使用抗癫痫药物治疗，此外物理治疗非常重要，可帮助患者关节的运动，预防关节的硬化；职能治疗、语言治疗、水疗与音乐疗法都可用来帮助患者。

原文标题：Oral Diazepam Curbs Children with Angelman Syndrome’s Nonconvulsive Epilepsy, Study Shows

翻译：陈珮瑶

校审：曹文东/夏蓓

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