最近的一项新研究明确表明，基因疗法——使用腺相关病毒（AAV）载体递送基因以替代先天性肾上腺皮质增生症（CAH）缺陷基因——的单次治疗，只能暂时缓解这种遗传性疾病。研究显示，正常细胞最终将被携带疾病突变的新肾上腺皮质细胞所取代，长期治疗方案将需要靶向患者肾上腺皮质干细胞所携带的基因突变。

该研究发表于Mary Ann Liebert出版社的同行评审杂志《人类基因疗法》（Human Gene Therapy），并将于2018年4月29日公布于“人类基因疗法”网站供免费阅读。

纽约威尔康奈尔医学院Sandra Markmann、Ronald Crystal及其研究团队发表的研究标题为“肾上腺皮质生物学否定使用AAV载体治疗遗传性肾上腺疾病的有效性”（Biology of the Adrenal Gland Coretex Obviates Effective Use of Adeno-Associated Virus Vectors to Treat Hereditary Adrenal Disorders）。

研究人员们证明，AAV载体递送的治疗性基因会随时间推移而逐渐丧失，这并非由于对AAV载体工具的免疫排斥反应，而是肾上腺皮质干细胞数量补充恢复的结果。

“目前，靶向新生儿筛查所识别疾病的基因疗法呈现日益增长的趋势。美国数十年前就已经将CAH包含在新生儿筛查项目中，该病唯一的治疗方法是皮质类固醇替代疗法，”杂志总编辑、麻省大学医学院执行副校长兼教务长、医学教育学教授Terence R. Flotte博士说，“界定AAV基因疗法治疗这类疾病的局限性是非常重要的一步，和基因疗法早期治疗囊性纤维化有效同样重要。尽管这些研究显示出该方法的局限性，但它们有利于我们为患者找到正确的治疗方法。”

| 关于该杂志

《人类基因疗法》是欧洲基因和细胞疗法协会（European Society of Gene and Cell Therapy）、英国基因和细胞疗法协会、法国基因和细胞疗法协会、德国基因和细胞疗法协会及其他五家基因疗法协会的官方杂志，是一份每月印刷和在线刊发的权威同行评议杂志。杂志总编辑是麻省大学医学院执行副校长兼教务长、医学教育学教授Terence R. Flotte博士。主要发表关于哺乳动物（包含人类）基因转移和表达的研究报告。相关主题包括载体开发进展、给药系统和动物模型，特别关注的领域包括癌症、心脏病、病毒病、遗传病、神经病，以及与人类基因转移相关的伦理、法律和监管问题。

原文标题：New Work from Ron Crystal's Lab on Treating Hereditary Adrenal Disorders

翻译：姚家思

校审：曹文东、夏蓓

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