《CRISPR杂志》（The CRISPR Journal）创刊号发表一篇关注CRISPR基因疗法治疗巴腾病（Batten disease）潜力的文章。

该研究标题为：“巴腾病患者诱导多能干细胞中CLN3基因内1.02kb常见缺失的CRIDPR-Cas9-介导纠正”（CRISPR-Cas9-Mediated Correction of the 1.02 kb Common Deletion in CLN3 in Induced Pluripotent Stem Cells from Patients with Batten Disease）。在这项研究中，来自爱荷华大学史提芬·永利视觉研究所（Stephen A. Wynn Institute for Vision Research）的研究人员们报告，成功运用CRISPR-Cas9同源-依赖修复来自两名巴腾病患者的诱导多能干细胞（iPSCs）中的最常见CLN3 基因突变。

这种干细胞可以直接从成体细胞生成，并能够分化为几乎任意类型的身体细胞，比如神经、心脏或肝脏细胞。

这些CRISPR-纠正的细胞系代表着“朝向治疗视力丧失并因此扩展巴腾病患者生活质量迈出的重要一步，”共同作者们说道。

CRISPR（clustered regularly-interspaced short palindromic repeats，成簇的规律间隔的短回文重复序列）技术是一系列强大的基因组编辑技术的最新成果。允许科学家们以前所未有的精度、效率和灵活性来编辑基因组。

CRISPR是一个含有侵入细菌的病毒DNA片段的细菌DNA序列家族。在随后的病毒侵袭中，细菌可以使用这些片段检测并摧毁来自相似病毒的DNA。

研究人员们发现一组与CRISPR重复有关的基因，将其命名为“cas”（或CRISPR-相关基因）。这些cas基因始终位于CRISPR序列附近，并编码能够切割或解开DNA的特殊酶。

CRISPR技术有相当多的潜在应用，包括改变人类、动物和其他生物体的生殖细胞。通过将Cas9蛋白质和适当的核糖核酸（RNAs）递送到细胞中，可以在任何想要的位置切割生物体的基因组，就像量身定做的基因修饰。

在这项最近发表的研究中，研究人员们使用一种CRIPSR-Cas9修复方法来纠正来自两名巴腾病患者的iPSCs中的CLN3突变。这两例都成功地纠正和恢复了CLN3的转录。

这项研究为未来旨在对比受影响iPSCs和CRISPR-纠正iPSCs的研究铺平了道路，从而了解更多关于CLN3中的突变如何导致巴腾病相关症状（视网膜退化、癫痫、认知能力下降和早亡）的信息。

巴腾病目前还没有治愈或获批的治疗方法。创建CRISPR-纠正的患者iPSCs，可能提供基因匹配的可以分化成神经细胞的细胞系，并与受影响的（未纠正的）细胞并列比较，用于疾病建模或药物筛选。

外文：Inaugural Issue of the CRISPR Journal Features Study About Batten Disease

翻译：侯凤荣

校审：曹文东/夏蓓